GJA3基因相关论文
第一部分DNA甲基化介导的氧化应激相关基因在年龄相关目的年龄相关性白内障(ARC)是全球首位致盲性眼病,氧化应激在ARC的发病中起到......
目的:遗传性板层白内障家系致病基因的定位及突变筛查。 方法:1.采集一个板层白内障家系的临床资料及血液标本,进行经典遗传学......
目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(......
目的 研究缝隙连接蛋白基因GJA3与先天性白内障的关系。方法收集2个先天性白内障家系及30例散发先天性白内障患者，制备外周血白细胞......
目的对一中国常染色体显性先天性白内障家系进行缝隙连接蛋白基因的突变筛查。方法通过聚合酶链反应对此先天性白内障家系中全部患......
目的分析中国先天性粉尘状白内障一家系的致病突变和临床特点。方法纳入于安徽医科大学第一附属医院眼科就诊的汉族先天性白内障一......
目的:先天性白内障是造成婴幼儿可逆性失明的主要原因。据估计,每10000个活产婴儿的患病率为1-6例,且其中超过一半以上具有遗传性......
目的对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血......
