先天性白内障相关论文
综述先天性白内障儿童生活质量的评价工具、影响因素、干预措施等方面的研究进展，为医务人员在该领域开展后续研究和临床干预提供依......
目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属......
目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼......
Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病，诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高，进而诊断为双眼青......
目的:评估伴有早产或低体重的先天性白内障手术效果。方法:收集2014年9月至2019年6月在广西医科大学第一附属医院眼科接受先天性白......
目的:评估合并小角膜的先天性白内障手术效果方法:回顾性分析2009年6月至2019年9月在广西医科大学第一附属医院眼科接受手术治疗的......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
先天性白内障（Congenital Cataract）是一种常发病于出生前后或儿童时期的眼科疾病,严重影响着儿童的视力发育,已成为儿童失明的第二......
先天性白内障是儿童时期致盲的主要因素之一,现仍为预防人类致盲疾病中的主要研究对象之一.先天性白内障有约30％为遗传因素导致.自......
目的:探讨先天性白内障手术后再手术的原因及相关危险因素,为先天性白内障的手术时机决策提供参考。方法:回顾性队列研究。收集200......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系，为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
目的:从分子生物学和分子遗传学层面研究先天性白内障致病机制,并探讨对白内障形成机制的干预。方法:根据收集到的18例先天性白内......
[目的]对2017年-2020年于昆明医科大学第四附属医院诊断为单纯性先天性白内障,并接受“先天性白内障针吸+后囊膜切开+前段玻璃体切......
背景及目的先天性白内障是导致儿童视觉障碍的一个重要病因,占世界范围内儿童致盲原因的10%,而遗传性因素在先天性白内障的发病过......
目的：基于BiblioShiny程序分析2011—2020年全球先天性白内障的研究现状与发展趋势，为进一步的研究提供参考信息。方法：文献计量分析......
目的 评估单眼先天性白内障患儿术后是否植入人工晶体与继发性青光眼发生的相关性.方法 研究纳入自2015年至2019年在我院行白内障......
儿童先天性白内障的治疗是全世界面临的难题,白内障摘除联合后囊膜切开、前部玻璃体切除是目前公认的儿童白内障治疗最佳的手术方......
目的调查北京市盲人学校在校学生视力状况与致盲原因并对比研究30年间的纵向变化。方法于2019年7月对北京市盲人学校110例在校学生......
儿童白内障手术步骤较多，儿童眼的解剖学特点及白内障的不同状态常常需要变更手术操作技术，术中、术后并发症较成人多，术后随访观察须......
目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料......
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、......
先天性白内障患者常伴发斜视，斜视与白内障的发生关系密切，而斜视是阻碍双眼视建立及弱视治疗效果的危险因素之一，并且会严重影响患儿......
成簇规律间隔短回文重复序列系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)/以及CRISPR相关蛋白9(Cas9......
目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血，提取基......
FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子，含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GO......
先天性白内障多因与晶状体发育相关基因突变造成，其中EphA2基因位于人类染色体1p36，其编码的EphA2酪氨酸激酶受体是一种存在于哺乳动......
先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝......
目的探讨一岁内发现白内障并接受手术的无晶体眼儿童的屈光发育规律，为临床无晶体眼的屈光矫正时机选择提供依据。方法回顾分析58例......
目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用外显子组结合目标区......
目的：研究晶状体中肌节同源盒基因同系物2（Msx2）条件性基因敲除与先天性白内障发生的关系。方法：实验研究。选取条件性基因敲除小鼠Msx......
目的：随访观察并比较足月和早产的双眼先天性白内障患儿于婴儿期行白内障手术治疗后的远期视功能和并发症。方法：前瞻性队列研究。对......
目的综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征。方法应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查，对发现的胎儿颅脑异常应用磁共......
目的分析婴幼儿先天性白内障术后无晶状体性青光眼的发生率、发生时间及类型。方法回顾2010年1月至2014年1月于郑州大学第一附属医......
目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分......
先天性白内障是导致儿童低视力及盲的常见眼科疾病之一。在众多致病因素中，遗传因素占首要地位。随着分子生物学技术的发展，已经明确......
目的 探讨＜2岁的先天性白内障患儿行白内障抽吸人工晶状体植入联合前段玻璃体切除术的有效性及安全性.方法 回顾分析2003年10月至20......
目的 先天性白内障术后3～7岁Ⅱ期人工晶状体植入时与同龄正常儿童眼球眼轴长度变化的对比观察.方法 回顾性收集2005年1月至2012年10......
目的 分析不同年龄的先天性白内障患者的人工晶状体度数数选择.方法 回顾性分析先天性白内障患儿36例(62只眼),植入折叠IOL,术后随......
婴幼儿永存原始玻璃体增生症也称为永久增殖性原始玻璃体(Persistent hyperplastic primary vitreous,PHPV),是新生儿出生后就存在......
目的 研究一个四代常染色体隐性遗传性先天性白内障家系的致病基因.方法 调查研究.采集一个先天性白内障家系中3例患者和1例表型正......
先天性白内障是一种严重的致肓性晶状体疾病,遗传因素在其发病中起重要作用.文中总结近年来,先天性白内障基因定位的研究进展,就先......
目的 研究曲安奈德在先天性白内障手术中双撕囊联合前段玻切术中的作用及手术后的影响.方法 在23例31只眼先天性白内障摘除手术过......
目的 探索采用DNA测序对河南1个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性.方法 采集该家......
先天性白内障一直以来都是儿童较为常见的先天性眼科疾病之一,对于儿童的视功能发展也存在着较大的影响,现越来越多患病儿童通过手......
目的探讨先天性白内障摘除联合前段玻璃体切除术后对眼轴和玻璃体发育的影响。方法回顾性病例研究。连续收集2015年3月至2019年3月......
2003年7月,我院收住1例4个月龄的先天性白内障合并先天性心脏病患儿,通过对患儿家属正确的引导,根据疾病的特殊性进行教育,并针对......
