IDS基因相关论文
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异......
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ ，MPS Ⅱ )家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase, IDS)基因......
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfat......
针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编......
目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其......
目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病......
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6......
<正>粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性......
