目的探讨 dysferlinopathy 的临床、病理及分子病理特征。方法对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和 Miyoshi 肌病(MM)患......

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者（男8例,女3例）的临床特点,肌酸激酶、......

目的检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变，探讨变性高效液相色谱分析法（DHPLc）在基因研究中的效能。方法用RT-PCR技术扩增DYSF基因......

目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷。方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突......

背景：肢带型肌营养不良症LGMD是一组以肢带肌受累为共同特征的疾病,但因其临床表现各异,一些研究者对其学术定义的合理性尚有争议。......

目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy，LGMD)为一组高度遗传异质性疾病，临床上病变主要累及上、下肢带肌，或以肢带肌......