Tyrosinemias相关论文
目的探讨活体肝移植治疗Ⅰ型酪氨酸血症(HT Ⅰ)的手术疗效和预后。方法2013年7月至2015年5月，4例确诊为HT Ⅰ的患儿(3男1女)在我中......
目的分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变。方法按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿，采用PCR直接测序技术对......
目的探讨血、尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症－Ⅰ型诊断中的价值。方法对临床疑似酪氨酸血症、血串联质谱检测酪氨酸水平增高的190例......
