X连锁隐性遗传相关论文
采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析......
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，采集患儿及其正常表型的亲......
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ ，MPSⅡ)，是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-......
目的探讨1例46，XY女性性反转患者的遗传发病机制。 方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence i......
生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5％～30％呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传......
研究背景:中央核肌病（centronuclear myopathy,CNM）,最早由 Spiro 于 1966年报道[1]。中央核肌病患者主要表现为颅面肌无力、四肢肌......
目的检测1例智力低下合并孤独症患者的遗传学致病病因，以进行精确诊断。方法收集该家系患者的临床资料，采集患者和正常表型父母的外......
雄激素不敏感综合征(AndrogenInsensitivitySyndrome，AlS)又称男性睾丸女性化，是一种基因突变导致的性发育异常，其特点为染色体核型为......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
背景:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类有明显遗传异质性的周围神经系统遗传病,发病率为1/2500。其主要临床......
目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科......
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ ......
患者，社会性别女，23岁，因原发闭经到附属医院妇产科就诊．经检查，患者无子宫、卵巢及输卵管，外阴幼稚且盲端，无阴毛、腋毛，腹股沟有一包块。......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
Duchenne肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传性肌病,目前临床无有效治疗手段,基因治疗最具前景.近几年里,基因治疗的研究取得了较大的......
杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传的、以进行性肌无力和肌肉萎缩为特点的遗传性肌肉病变。......
目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少......
<正>先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体......
背景:耳聋是临床上常见的导致人类交流障碍的感觉缺陷性疾病之一,据统计全世界有近三亿人罹患耳聋。在导致耳聋发生的众多因素中,......
目的对高度近视眼及相关眼遗传病家系进行连锁分析,检验是否和已知的高度近视眼位点连锁。对两个X连锁隐性遗传家系进一步确诊,并......
目的探讨X连锁高IgM综合征(X-linkedhyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点。方法 2017年7月16日,山......
Duchenne型肌营养不良(DMD)亦称假肥大型肌营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良......
