常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD,MIM174050),简称多囊肝(polycystic liver dise......

Huntington’s disease(HD) is an autosomal-dominant neurodegenerative disease characterized by the selective loss of neur......

遗传性多囊肾病常见为常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病两种类型，先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传性......

目的探讨一个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的分子遗传发病机制。方法抽取家系成员外周血基因组DNA,应用目标外显子捕获及二代测序技术对......

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD,以下简称多囊肾)是最常见的遗传性疾病之一,在......

目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分......

常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85......