神经元蜡样脂质褐素沉积病(Neuronal ceroid-lipofuscinoses，NCLs)是一组遗传性神经系统变性疾病，具有高度临床变异和遗传异质性。根......

遗传性对称性色素异常症（MIM 127400）是由ADAR1基因突变引起的一种皮肤性疾病。到目前为止，已有超过40个ADAR1基因的突变被检测到。我......

先天性髋关节脱位(Congenital Dislocation of the Hip,CHD)是一种多见的运动系统遗传性疾病,又因其一定的迟发性及表型异质性被称......

多基因疾病基因定位的遗传分析方法赵进英，蔡有余，方福德（医学分子生物学国家重点实验室，北京１００００５）多基因疾病由于存在异质性，基因定位是一件......