单核苷酸多态性微阵列技术相关论文
目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方......
目的探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome，MWS)的临床特点及遗传学病因。方法结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性......
目的探讨中国婴儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)的致病机制。联合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide p......
目的明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes，sSMCs)的来源，探讨猫眼综合征的产前诊断。方法对2例羊......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用......
目的产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome, MDS)胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。方法联合应用......
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)，对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因......
目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两......
目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对l例疑似额......
期刊
目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm......
目的:比较单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)与传统G显带核型分析在自然流产遗传学诊断的临床应用价值,评价SNP-array的应用优......
1、目的探讨稽留流产绒毛组织与染色体异常的关系,以及SNP-array微阵列技术在稽留流产绒毛组织染色体检测的应用价值。2、方法收集......
目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,C......
目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症......
【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。......
期刊
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用......
【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV......
