目的探讨转甲状腺素蛋白基因Ala117Ser突变引起的家族性淀粉样多发性神经病（FAP）患者的临床表现，提高临床上对FAP的识别水平。方法分......

目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病(familiar amyloid polyneuropathy,FAP)中国人一家系,......

目的:探讨转甲蛋白Glu54Lys突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的临床表现和神经病理特点。方法:分析1例Glu54Lys突变所致的......

家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathy,FAP)是一种主要以常染色体显性遗传为特征的多发性神经病,其发病年龄......

目的：探讨硫化氢对Val30Ala突变型家族性淀粉样多发性神经病NIH3T3细胞模型中转甲状腺素蛋白（tran—sthyretin，TTR）单体形成的调节作用......

家族性淀粉样多发性神经病（familial amyloid polyneuropathy,FAP）是一种以细胞外特异性淀粉样物质聚集并主要累及外周神经和自主神......

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