目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨......

琥珀酸半醛还原酶的抑制剂可作为缓解琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病症状的潜在药物．酶抑制剂的研发要以酶的动力学性质为基础，但琥珀酸半醛......

琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活......