全外显子测序诊断儿童原发性纤毛运动障碍CCDC39基因突变一例

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【摘要】

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<正>目的:原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)主要临床表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张和不孕等,其中约50%患儿出现内脏转位,与支气管扩

【作者】

：

祁媛媛洪达王慧君金婷婷张晓波钱莉玲

【机构】

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复旦大学附属儿科医院;

【发表日期】

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2016年期

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<正>目的:原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)主要临床表现为反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张和不孕等,其中约50%患儿出现内脏转位,与支气管扩张、鼻窦炎一起称为Kartagener综合征。PCD多数认为属常染色体隐性遗传病,目前也有性染色体遗传的报道。对PCD患者

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