【摘 要】
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目的:使用分子倒置探针技术结合高通量测序对不明病因的智力低下患者进行检测,以期发现导致患者智力低下的病因。方法:收集基因芯片结果阴性的不明病因的智力低下表型病人及
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室);
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目的:使用分子倒置探针技术结合高通量测序对不明病因的智力低下患者进行检测,以期发现导致患者智力低下的病因。方法:收集基因芯片结果阴性的不明病因的智力低下表型病人及其正常表型父母样本,进行分子倒置探针技术基因捕获后,进行高通量测序并在患者父母中验证,明确突变是否为新发突变,初步探讨其致病可能性。结果:在764名患者中,我们发现了8个导致功能缺失的突变,34个错义突变,7个位于剪切位点附近的突变,53个同义突变。这些突变的致病性有待于进一步的验证。结论:这一技术可以在智力低下患者芯片结果阴性时提供后续的检测,提高诊断率,同时可能发现新的导致智力低下的病因。
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