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恒河猴（Macaca mulatta）是我国分布最广泛的一种非人灵长类，本论文以恒河猴作为低氧适应研究对象。通过NCBI的SNP数据库，分析和比较人与恒河猴现有的SNP数量的差异性;利用分子生物学中的巢式PCR技术，扩增恒河猴EPAS1基因已被公布的100个位点所在的22个序列片段，分析恒河猴EPAS1基因部分SNPs的遗传变异，以检验EPAS1基因在恒河猴长期的进化选择过程中受到选择作用，为恒河猴的低氧适应机制进一步研究提供分子研究证据。
本研究所得结果如下:
1)通过测序，我们获得新SNP位点83个，这些新SNP位点在NCBI中未曾被记录，其中41％的新SNP的特异性等位基因仅在高海拔种群中被发现。
2)本实验在对恒河猴的100个已知SNP测序过程中，检测到SNP34个存在多态性，其中有13个位点，它们的多态性仅出现在高海拔种群中。在外显子15内，高海拔种群对GT基因型有偏向性(P=0.028，＜0.05)。
3)在PG3片段上SNP位点rs286734224，在高海拔种群中，与该位点相近的5个位点之间相互独立，而低海拔种群rs286734224和rs307462504位点之间高度连锁，PG5片段上SNP(rs303235021)、PG8片段上SNP(rs1941047)高海拔种群这两个位点与其相近的位点之间连锁完全不平衡，而低海拔种群该位点与其他相近的位点之间相互独立。
4)位于恒河猴13号染色体的位点47074767（G/T）、47074769(G/C)、47074772(T/C)，这三个位点组成的TCC基因型，仅存在于高海拔种群。rs289387673(T/C)，结合等位基因频率、杂合度值、遗传分化值的结果表明，T等位基因更能满足更多环境的需求，无论是低氧还是足氧的环境。rs292834672位点的T等位基因和rs303235021位点的A等位基因仅存在于高海拔种群中。
综上，生活在不同海拔下的恒河猴种群的EPAS1基因的SNP有不同的表示形式，特别是高海拔种群恒河猴的EPAS1基因为了满足低氧适应而呈现更多的独特的SNP。
本研究所得结果如下:
1)通过测序，我们获得新SNP位点83个，这些新SNP位点在NCBI中未曾被记录，其中41％的新SNP的特异性等位基因仅在高海拔种群中被发现。
2)本实验在对恒河猴的100个已知SNP测序过程中，检测到SNP34个存在多态性，其中有13个位点，它们的多态性仅出现在高海拔种群中。在外显子15内，高海拔种群对GT基因型有偏向性(P=0.028，＜0.05)。
3)在PG3片段上SNP位点rs286734224，在高海拔种群中，与该位点相近的5个位点之间相互独立，而低海拔种群rs286734224和rs307462504位点之间高度连锁，PG5片段上SNP(rs303235021)、PG8片段上SNP(rs1941047)高海拔种群这两个位点与其相近的位点之间连锁完全不平衡，而低海拔种群该位点与其他相近的位点之间相互独立。
4)位于恒河猴13号染色体的位点47074767（G/T）、47074769(G/C)、47074772(T/C)，这三个位点组成的TCC基因型，仅存在于高海拔种群。rs289387673(T/C)，结合等位基因频率、杂合度值、遗传分化值的结果表明，T等位基因更能满足更多环境的需求，无论是低氧还是足氧的环境。rs292834672位点的T等位基因和rs303235021位点的A等位基因仅存在于高海拔种群中。
综上，生活在不同海拔下的恒河猴种群的EPAS1基因的SNP有不同的表示形式，特别是高海拔种群恒河猴的EPAS1基因为了满足低氧适应而呈现更多的独特的SNP。