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目的：(1)用孕妇血清标记物进行唐氏综合征产前筛查，探索适合云南省实际情况的产前筛查技术体系。(2)调查昆明汉族人群第21号染色体上2个STR基因座的遗传多态性，探讨该2个STR基因座在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术，对2453例妊娠妇女血清标本进行PAPP-A、AFP、Free β-HCG的定量检测；用PCR方法对100名昆明地区无血缘关系汉族正常个体及两名唐氏综合征患儿的基因组DNA进行扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色分型，结合图像分析系统测定等位基因片段大小。结果：(1)对2453例妊娠妇女进行产前筛查，检出唐氏综合征高危孕妇83例，其中有47例孕妇接受了产前诊断，在接受产前诊断的47例中有1例证实为21三体。(2)经对筛查资料的分析，得出昆明地区各孕周血清标记物正常中位数值，与PE公司内嵌中位数值比较，本地区人群与PE公司提供的芬兰人群和英国人群中得出的PAPP-A、AFP、Free β-HCG中位数，结果均无明显差异(P＞0.05)。(3)在8-14孕周，PAPP-A值异常病例中，降低组与对照组比较，自然流产、稽留流产、胎儿畸形、妊娠合并甲减与正常对照组之间，有显著性差异。升高组与对照组比较，中重度妊高征、双活胎与正常对照组之间有极显著性差异(P＜0.01)；在15-20孕周，AFP值异常中，降低组与对照组比较，稽留流产、胎死宫内与正常对照组之间，有极显著性差异(P＜0.01)，升高组与对照组比较，自然流产、稽留流产、胎死宫内、胎儿畸形、中重度妊高征、双活胎、一胎死产一胎活产与正常对照组之间，有极显著性差异(P＜0.01)；在8-20孕周，Free β-HCG值异常中，降低组与对照组比较，自然流产、稽留流产、胎死宫内、胎儿畸形与正常对照组之间，有极显著性差异(P＜0.01)。升高组与对照组比较，胎儿畸形、中重度妊高征、双活胎与正常对照组之间，有极显著性差异(p<0.01)。(4)通过对2个STR基因座的扩增，得出DZIS14ll、IFNAR两个位点的等位基因数、基因频率、基因型频率、杂合度、多态信息含量等群体遗传学数据。并用该方法对两名经细胞遗传学确诊的唐氏综合征患儿做出了基因诊断。结论:(l)建立了昆明地区孕妇血清标志物PAPP一A、AFP、Freep一HCG各孕周段正常中位数值及正常参考值范围，为本地区产前筛查提供参考数据。(2)联合应用PAPP一A、AFP、Freep一HCG可以筛查出唐氏综合征胎儿，是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征孕早期和孕中期产前筛查技术。(3) PAPP一A、AFP、Free吕一HCG的过高或过低与异常妊娠之间存在一定的相关性，将有助于为临床诊断提供参考。(4)DZ 1 5 1 4 11、IFNAR是两个多态信息含量比较高的基因座，在唐氏综合征基因诊断中具有较高的应用价值。