目的：检测异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)及异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)在结直肠癌组织中的表达水平与热点突变,分析两种基因与结直肠癌发生发展的关系,以探讨其在结直肠癌的诊断和治疗中的作用和意义。方法：采用实时荧光定量聚合酶链(qRT-PCR)技术检测IDH1、IDH2在111例结直肠癌组织及111例癌旁正常组织中的表达；采用第一代测序技术检测IDH1、IDH2在308例结直肠癌组织中的热点突变。结果：308例结直肠癌组织中不存在IDH1132位,IDH2140位以及172位热点突变,但是发现一例结肠癌病人的癌、癌旁和正常组织中均存在IDHI p.199M突变。IDH1、IDH2在结直肠癌组织中相对表达量分别为(0.082±0.175)和(0.136±0.280)；IDH1、IDH2在癌旁正常组织中的相对表达量分别为(0.087±0.148)和(0.154±0.317)。IDH1、IDH2在癌组织与正常组织中的表达水平没有显著差异,并且与临床病理参数(性别、年龄、分化程度、肿瘤直径、淋巴结转移、远处转移浸润程度,分布部位)无关(p>0.05)。结论：结直肠癌的发生发展与IDH1/IDH2的表达水平无关；而IDH1p.199M突变以极低的频率出现(1/308,0.3%)。IDH1可能在结直肠癌的发生、发展过程中扮演一定的角色,但有待更深入挖掘以丰富IDH与肿瘤的基础研究并使其成为潜在结直肠癌诊断和治疗的新靶标。