目的：1、探讨肯尼迪病（KD）的临床表现，血生化，性激素水平，电生理改变，肌肉病理特点；2、对KD患者和家系行相关基因检测；3、分析患者基因和家系基因突变特点。　　方法:收集我科经临床和基因确诊的KD患者1例，作为先证者，对先证者进行详细的神经系统体格检查，血生化检测，性激素水平和甲状腺功能检查，神经电生理检查，肌肉活检病理检查。对先证者家系4位成员（分别为先证者母亲，两个女儿，儿子）进行相关的病史询问和神经系统体格检查。抽取先证者和4位家系成员的外周血样，进行DNA样本提取，采用PCR技术扩增目的基因后，对先证者和家系成员的DNA样本进行测序。并对样本结果进行分析。　　结果：1、该KD患者临床以肌无力、肌萎缩、全身肌束震颤、饮水呛咳、吞咽梗阻感为主要表现，伴有性功能减退。2、血辅查结果:肌酸激酶(CK)230.16U/L（正常：38.00-174.00U/L）轻度升高，性激素水平E2（雌二醇）165.93pmol/L（正常：0.00-160.10pmol/L）轻度升高,内分泌指标：PTH（甲状旁腺素）102.00pg/ml（正常：12.00-65.00pg/ml）升高、rT3（反T3）0.23pg/ml(正常：0.31-0.95pg/ml)降低。3、肌电图及神经传导特点为运动/感觉神经纤维受累及：四肢神经根受累，为累及高颈段、胸段、腰骶段的广泛的神经源性损害。4、肌肉活检病理特点为：大部分区域肌纤维肥大，少部分区域可见小圆状或小角状极度萎缩肌纤维成群分布。骨骼肌横切面见数个边界清楚的肌纤维束；肌束衣纤维结缔组织未见增生；肌间小血管未见明显病变；肌纤维内未见异常空泡，未见典型破碎红纤维，未见脂肪滴增多；未见坏死、再生、环状、分裂及涡旋肌纤维。5、基因检测的结果显示：①患者的AR基因1号外显子检测，显示CAG序列的异常扩增，重复次数为48次。②对患者家族中其余4人进行AR基因PCR扩增后结果如下：家系中AR基因1号外显子的CAG重复数，总体范围在23-48次，其中全突变型基因携带者2名，均为女性，分别是患者母亲（78岁）、患者大女儿（18岁）；2名基因携带者均无肌无力、肌萎缩、肌肉震颤和延髓损害等肯尼迪病的临床表现。另两位家系成员AR基因1号外显子的CAG基因检测正常。　　结论：1、KD主要发生在男性患者，临床主要表现为下位运动神经元损害，以脑干和延髓损害为主的近端无力、肌萎缩和肌束颤动，性功能减退。女性为携带者，无临床症状表现。2、KD患者可出现肌酸激酶轻度升高，性激素水平异常；3、肌电图神经电生理呈典型神经源性改变，静息状态下出现纤颤电位、正锐波；轻收缩时运动单位电位时限延长,波幅增高；重收缩时呈单纯相或单纯混合相，神经传导速度正常,感觉神经动作电位波幅降低；4、肌肉病理改变为：成群分布的萎缩、肥大肌纤维，呈神经源性骨骼肌改变的特点；5、基因分析示：AR基因1号外显子CAG序列异常扩增。