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目的了解TRPV1基因rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点单核苷酸多态性(SNPs)与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族儿童喘息性疾病易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取喘息性疾病患儿248例作为病例组,其中汉族94例,维吾尔族49例,哈萨克族105例,另选取191名儿童作为对照组,其中汉族60例,维吾尔族53例,哈萨克族78例,抽取受试患儿静脉血2ml,提取血DNA,采用Massarray SNP分型方法检测TRPV1基因rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点的基因型。利用SPSS 20.0统计软件整理分析数据,计量资料不符合正态分布的用中位数(四分位间距)表示,组间差异采用秩和检验;采用?~2检验、条件Logistic回归分析方法比较研究对象TRPV1基因rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点基因型分布频率及等位基因频率分布,并计算相对危险度(OR)及95%可信区间(95%CI);对病例组和对照组的rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点基因型分布进行Hardy-Weinbery平衡定律检验。P<0.05为差异有统计学意义。结果(1)一般资料的比较:病例组与对照组儿童在民族分布、性别构成比、年龄方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)病例组与对照组在TRPV1基因rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点均符合Hardy-Weinbery平衡定律。(3)对病例组与对照组TRPV1的rs150846位点基因型及等位基因频率分布进行分析,基因型为AA型(65例)、GG型(172例)、GA型(202例),频率分别为14.8%、39.2%和46.0%,A等位基因频率为37.8%、G等位基因频率为62.2%。病例组与对照组在rs150846位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs8065080位点的基因型为CC型(133例)、TT型(84例)、TC型(222例),频率分别为30.0%、19.1%和50.6%,T等位基因频率为44.4%、C等位基因频率为55.6%。病例组与对照组在rs8065080位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs161385位点的基因型为CC型(121例)、GG型(91例)、GC型(227例),频率分别为27.6%、20.7%和51.7%,C等位基因频率为53.4%、G等位基因频率为46.6%。病例组与对照组在rs8065080位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs222747位点的基因型为CC型(101例)、GC型(211例)、GG型(127例),频率分别为23.0%、48.1%和28.9%,C等位基因频率为56.5%、G等位基因频率为43.5%。病例组与对照组在rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)汉族病例组与对照组在rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);(5)维吾尔族病例组与对照组在rs150846、rs8065080、rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);(6)哈萨克族病例组与对照组在rs150846位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05);A等位基因携带者发生喘息性疾病的危险性为G等位基因携带者的1.640倍(95%CI:1.058-2.543);(7)哈萨克族病例组与对照组在rs8065080、rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(8)在病例组中,汉族、维吾尔族、哈萨克族人群的TRPV1基因rs150846、rs8065080位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);而汉族、维吾尔族、哈萨克族人群的TRPV1基因rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。(9)病例组中汉族与维吾尔族的rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05);汉族与哈萨克族在rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。而维吾尔族与哈萨克族在rs161385、rs222747位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论(1)TRPV1基因rs150846位点多态性可能与新疆地区哈萨克族儿童喘息性疾病易感性有关。(2)TRPV1基因rs161385位点多态性在新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族儿童喘息性疾病人群中的分布可能存在民族差异。(3)TRPV1基因rs22747位点多态性在新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族儿童喘息性疾病人群中的分布可能存在民族差异。