目的:探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)相关性肝硬化、慢加亚急性肝衰竭(acute-on-chronic liver failure,ACLF)发生以及ACLF预后的关系。方法:纳入2012年7月至2018年3月就诊福建医科大学附属第一医院肝病中心诊断为HBV感染的慢性肝病患者,采用病例对照研究的方法进行分组,根据是否出现ACLF分成HBV-ACLF组及非ACLF组;同时随访HBV-ACLF组患者3个月后的生存情况。根据入院时是否出现肝硬化分成肝硬化组及非肝硬化组。应用im LDRTM多重SNP分型试剂盒检测IL-6基因rs1524107、rs1800795、rs1800797、rs2069827、rs2069830、rs2069837、rs2069840及rs2069845共8个位点的SNP分型。正态分布计量资料用?±表示,组间比较采用t检验;非正态分布的计量资料用M(QR)表示,组间比较采用非参数检验;采用Hardy-Weinberg检验样本的群体代表性;基因多态性与HBV-ACLF发生的相对危险度采用多元Logistic回归分析;组间基因型及等位基因型频数的比较采用卡方检验或Fisher精确检验以分析IL-6 SNP与乙型肝炎肝硬化、HBV相关ACLF(HBV-ACLF)的发生以及HBV-ACLF预后的关系。使用多因素降维法分析基因-基因相互作用。结果:1、共400例患者纳入研究,其中HBV-ACLF组122例(30.5%),非ACLF组278例(69.5%)。两组间TBIL、ALT、AST、WBC、N%、PT、INR、ALB、PLT、Cr及MELD评分比较均有统计学差异(P<0.001)。2、所有研究对象的IL-6基因rs1800795、rs1800797、rs2069827、rs2069830位点的基因型未见突变或突变频率低于1%。IL-6的rs1524107、rs2069837、rs2069840、rs2069845位点基因型分布在两组间无明显差异(P>0.05),多元logistic回归模型分析显示,IL-6基因上述4个位点的SNP与HBV-ACLF发病风险无关。3、随访HBV-ACLF组3个月生存情况,其中32例(26.23%)患者死亡,IL-6的rs1524107、rs2069837、rs2069840及rs2069845位点基因型分布在存活组与死亡组之间无明显差异(P>0.05)。4、在非ACLF亚组中分析IL-6 SNP与肝硬化发生的关系,其中肝硬化组139例(50%),CHB组139例(50%)。两组年龄、TBIL、PT、INR、ALB、ALT、AST、WBC、PLT差异有统计学意义(P<0.05),IL-6的rs1524107、rs2069837、rs2069840、rs2069845位点基因型分布在两组间无明显差异(P>0.05)。5、IL-6血清浓度与HBV-ACLF预后无关(P>0.05)。结论:IL-6 SNP与乙型肝炎肝硬化及HBV-ACLF发生无明显相关,且与ACLF的短期预后无明显相关性。