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目的探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor alpha,TNF-a)基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)-308A/G位点和-238A/G位点与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)之间的关联分析。方法本研究以中国汉族人群中抽动秽语综合征核心家系作为研究对象,共采集91个核心家系的273个家系成员的肘静脉血各5 ml,采用常规酚、氯仿法抽提全血标本基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法进行基因分型,评估所有研究对象的-308A/G位点和-238A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,对-308A/G位点和-238A/G位点多态性与抽动秽语综合征之间的关联分析运用以家系为基础的基于单体型的单体型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)分析及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)和单体型相对风险(haplotype relative risk,HRR)分析。其中对抽动秽语综合征的评定,采用《美国精神障碍诊断与分类手册第四版》(DSM-Ⅳ)诊断标准,加以诊断。结果(1)91个核心家系273个家系成员患者组与父母组间比较：TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg (H-W)平衡检验显示符合遗传平衡法则。(χ2<3.84,P>0.O5)。(2)-308A/G位点和-238A/G位点基因型和基因频率患者组与父母组间比较,均没有显著性差异(χ2<3.84,P>0.05)。(3)HHRR和HRR分析结果显示TS患者组与父母组间比较均没有显著性差异(χ2<3.84,P>0.05)。(4)TDT统计分析91个核心家系,结果均没有显著性差异(χ2<3.84,P>0.05)。结论本研究的数据表明肿瘤坏死因子α基因启动子区-308A/G和-238A/G单核甘酸多态性位点不是中国汉族人群中抽动秽语综合征的易感基因位点。