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【目的】
本研究采用低频振幅(The Amplitude of Low Frequency Fluctuation，ALFF)分析方法，探讨SCN1A基因rs3812718位点多态性对颞叶癫痫患者脑组织自发神经活动的影响，为颞叶癫痫(Temporal Lobe Epilepsy，TLE)患者的病理生理机制探索提高新的思路。
【材料和方法】
本研究纳入颞叶癫痫患者37例、健康正常人28例。收集所有受试者资料。采集所有被试者静脉血进行基因型检测。依据基因型及疾病分为四组，分别为34例AA/AG-TLE组、3例GG-TLE组、20例AA/AG-HC组及8例GG-HC组。采用德国Siemens3.0TTrioTim磁共振扫描仪对被试者进行矢状位T1WI-3D序列及rs-fMRI序列扫描。基于MATLAB2012b平台，使用DPABI软件计算四个组的低频振幅(ALFF)值，应用SPM12、DPABI软件，采用2×2方差分析设计方案，分析疾病(TLE、HC)和基因型(AA/AG、GG)对大脑ALFF值影响的主效应及交互效应，然后用SPM12软件对交互作用显著的脑区进行事后简单效应分析。应用AlphaSim方法对数据进行多重比较较正。
【结果】
1.一般临床资料结果：癫痫组较对照组，性别、年龄及受教育年限差异均无显著统计学意义。
2.两样本均符Hardy-Weinberg遗传平衡，癫痫组较对照组rs3812718位点携带AA、AG基因型比例显著增加，TLE与rs3812718具有相关性。
3.疾病主效应：癫痫组较对照组ALFF值在左侧边缘叶、左侧海马旁回、左侧海马、左侧梭状回，右侧岛叶及右侧颞叶下回升高；在左侧额上回、左侧额下回、双侧额中回、双侧楔前叶、双侧扣带回及右侧角回减低。
4.基因型主效应：GG基因型携带组在右侧颞叶下回、右侧梭状回、右侧小脑前叶及右侧小脑后叶ALFF值较AA/AG基因型携带组升高。
5.疾病与基因型交互效应：疾病与基因型间有显著的交互效应，主要分布于双侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶。对存在交互效应的区域实行事后简单效应检验，结果表明：癫痫组相对于正常组，左侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回及左侧梭状回于GG基因型水平ALFF值增高，而在AG/AA基因型水平，相对于正常组，癫痫组于右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶ALFF值减低，GG基因型携带组较AA/AG基因型携带组，左侧小脑后叶、左侧梭状回及左侧颞叶下回于癫痫水平ALFF增高。
【结论】
1.SCN1A基因rs3812718位点多态性与TLE具有相关性，AA、AG基因型为TLE的危险因素。
2.SCN1A基因rs3812718位点多态性和TLE在双侧小脑后叶、左侧小脑前叶，左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶对局部脑区活动存在共同影响，携带风险基因型AA、AG的TLE患者在右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶存在自发神经活动异常，SCN1A基因rs3812718位点多态性影响静息状态下自发神经活动，证明SCN1A基因rs3812718位点多态性可能是TLE的病理生理机制之一。
本研究采用低频振幅(The Amplitude of Low Frequency Fluctuation，ALFF)分析方法，探讨SCN1A基因rs3812718位点多态性对颞叶癫痫患者脑组织自发神经活动的影响，为颞叶癫痫(Temporal Lobe Epilepsy，TLE)患者的病理生理机制探索提高新的思路。
【材料和方法】
本研究纳入颞叶癫痫患者37例、健康正常人28例。收集所有受试者资料。采集所有被试者静脉血进行基因型检测。依据基因型及疾病分为四组，分别为34例AA/AG-TLE组、3例GG-TLE组、20例AA/AG-HC组及8例GG-HC组。采用德国Siemens3.0TTrioTim磁共振扫描仪对被试者进行矢状位T1WI-3D序列及rs-fMRI序列扫描。基于MATLAB2012b平台，使用DPABI软件计算四个组的低频振幅(ALFF)值，应用SPM12、DPABI软件，采用2×2方差分析设计方案，分析疾病(TLE、HC)和基因型(AA/AG、GG)对大脑ALFF值影响的主效应及交互效应，然后用SPM12软件对交互作用显著的脑区进行事后简单效应分析。应用AlphaSim方法对数据进行多重比较较正。
【结果】
1.一般临床资料结果：癫痫组较对照组，性别、年龄及受教育年限差异均无显著统计学意义。
2.两样本均符Hardy-Weinberg遗传平衡，癫痫组较对照组rs3812718位点携带AA、AG基因型比例显著增加，TLE与rs3812718具有相关性。
3.疾病主效应：癫痫组较对照组ALFF值在左侧边缘叶、左侧海马旁回、左侧海马、左侧梭状回，右侧岛叶及右侧颞叶下回升高；在左侧额上回、左侧额下回、双侧额中回、双侧楔前叶、双侧扣带回及右侧角回减低。
4.基因型主效应：GG基因型携带组在右侧颞叶下回、右侧梭状回、右侧小脑前叶及右侧小脑后叶ALFF值较AA/AG基因型携带组升高。
5.疾病与基因型交互效应：疾病与基因型间有显著的交互效应，主要分布于双侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶。对存在交互效应的区域实行事后简单效应检验，结果表明：癫痫组相对于正常组，左侧小脑后叶、左侧小脑前叶、左侧颞下回及左侧梭状回于GG基因型水平ALFF值增高，而在AG/AA基因型水平，相对于正常组，癫痫组于右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶ALFF值减低，GG基因型携带组较AA/AG基因型携带组，左侧小脑后叶、左侧梭状回及左侧颞叶下回于癫痫水平ALFF增高。
【结论】
1.SCN1A基因rs3812718位点多态性与TLE具有相关性，AA、AG基因型为TLE的危险因素。
2.SCN1A基因rs3812718位点多态性和TLE在双侧小脑后叶、左侧小脑前叶，左侧颞下回、左侧梭状回、右侧顶上小叶和右侧楔前叶对局部脑区活动存在共同影响，携带风险基因型AA、AG的TLE患者在右侧顶上小叶、右侧楔前叶及右侧小脑后叶存在自发神经活动异常，SCN1A基因rs3812718位点多态性影响静息状态下自发神经活动，证明SCN1A基因rs3812718位点多态性可能是TLE的病理生理机制之一。