鉴于Y染色体微缺失的重要临床诊断意义，1999年和2004年，欧洲男科协会(European Academy of Andrology,EAA)/欧洲分子遗传质量协作网(European Molecula RGenetics Quality Network,EMQN)两次出版Y染色体微缺失分子诊断指南，建议采用6个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)多重PCR方法筛查Y染色体微缺失。　　 如今，Y染色体微缺失的筛查已在我国大多数医院的生殖中心广泛开展，但在STS位点的选择上意见不一，尚无统一的适合中国人的检测位点及严格的质量控制体系。AZFc微缺失在所有缺失类型中最常见，且临床表现复杂，因此将AZFc微缺失的类型进一步细分，将有助于研究AZFc微缺失的临床意义；且国内AZFc筛查应该使用哪些序列标签位点也备受争议。sY145、sY152分布在AZFc区靠近AZFb的区域，sY157定位于AZFc亚区的远端，在6位点的基础上，增加此3个位点进一步分析AZFc缺失的类型判断所增加的位点是否为AZFc微缺失筛查必须的，以提高临床诊断的准确性；并检测AZFc微缺失患者的sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206，以阐明中国人群AZFc微缺失的断裂范围。204例严重少精子症或非梗阻性无精子症患者中，AZFb(sY127、sY134)缺失2例，发生率为0.9％；而AZFc(sY255、sY254、sY157)缺失达14例，发生率为6.8％；对照组105例均未发现AZF微缺失，两组比较差别有统计学意义；并发现1例sY157单一缺失男性(命名为LI-157)，发生率为0.5％。共收集194例sY254、sY255缺失的男性均未见sY145、sY152缺失，其中有192例同时伴有sY157缺失(占99％)；另外2例仅见sY254、sY255缺失(占1％)。发现AZFc微缺失模式共5种，其中常见为sY1191(-)、sY1054(-)、sY1206(-)、sY1197(+)、sY1125(+)；sY1191(+)、sY1054(-)、sY1206(-)、sY1197(+)、sY1125(+)。由此可见，sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZFc微缺失的最常见类型；AZFc微缺失者sY145和sY152均不缺失，且AZFc断裂位点分析显示sY145和sY152分布于AZFc以外，因此不建议作为AZFc常规筛查的位点。对“LI-157”的深入分析，发现sY1161、sY1191、sY1291、sY1201均为(+)，sY1206为(-)；DAZ(deletedinazoospermia)基因拷贝数的分析显示为DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失。可见，“sY157单一缺失”可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型，其同时伴DAZ3/DAZ4缺失可能是导致严重少精子症的原因之一，其临床意义值得进一步探讨。　　 9个序列标签位点多重PCR筛查AZF微缺失，发现中国人群AZF筛查结果中sY84(-)、sY86(+)的发生率高达11.6％，探究是何原因，并建立简易的判断方法。　　 多重PCR筛查630位男性，包括204位精子浓度小于5×106/mL的不育男性、226位精子浓度≥15×106/ml的患者和200位健康捐精者，三组的发生率无明显差异，(P=0.509)。对AZF微缺失筛查结果为sY84(-)和sY86(+)的73名男性进行测序分析，测序分析显示这73名男性均有sY84，且发现sY84反向引物第五位碱基发生T-G改变(rs72609647)，正是该单核苷酸多态性影响了多重PCR中sY84的扩增效率，并导致了中国人群AZF微缺失筛查中sY84的假阳性。针对rs72609647设计等位基因特异性PCR(Allele-specificpolyme rasechainreaction,As-PCR)分辨单核苷酸多态性的碱基类型，有利于甄别假阳性，实验结果显示该法分辨sY84A型的准确性达98％、sY84C型的准确性达100％。　　 由本研究可知，单sY157缺失伴DAZ基因拷贝的缺失可导致男性生精功能障碍，且其发生率高于AZFa微缺失，其临床意义值得深入探讨。对中国人进行AZF多重PCR筛查可能出现sY84的假阳性，建立合适中国人群的AZF筛查序列标签位点和引物尚需进一步的研究。　　 目的：探讨中国人群无精子因子C(azoospermiafactoRc,AZFc)微缺失的类型及AZFc多重PCR筛查时序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)的选择。　　 方法：采用多重PCR反应测定9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)筛查204例严重少精子症或非梗阻性无精子症(Non-obstructive azoospermia,NOA)汉族男性Y染色体微缺失，并以精子浓度正常的男性105例作为对照；同时对多中心来源的180例已确诊为sY254、sY255缺失的男性进行sY145、sY152和sY157位点分析。对特殊病例做AZFc区STS位点的分析和DAZ基因拷贝数的检测。　　 结果：204例严重少精子症或非梗阻性无精子症男性中AZFc缺失者14例(6.8％)，单一sY157缺失患者1例，AZFb缺失2例，未发现AZFa缺失；共194例sY254、sY255缺失男性的sY145、sY152均未缺失，而sY157未缺失者仅2例。发现1例单sY157缺失的严重少精子症男性为sY1206缺失和DAZ基因中DAZ3/DAZ4基因拷贝缺失。　　 结论：sY254、sY255和sY157缺失是中国人群AZF微缺失的最常见类型；sY145和sY152 微缺失在入选的研究对象中未曾出现，因此不建议作为AZFc常规筛查的位点。“sY157的单一缺失”可能是中国人群AZFc部分缺失的一种新类型，其临床意义值得进一步研究。