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目的:本研究回顾分析27例指骨小孔综合征患者的临床及影像学资料,以揭示本病的可能的发病机制,以及本病的发病规律,从而提高对本病的认识。材料和方法:回顾性分析2007年2月至2018年3月期间浙江大学医学院附属儿童医院收治的27例指骨小孔综合征患者的年龄、性别、临床表现、病理、X线和MR表现。27例均行正位及斜位片X线检查,MR检查9例,2例3个病指行活检及病理检查。采用SPSS(IBMSPSSStatistics24.0forMac)进行统计分析,计量资料用均数±标准差(x±s)表示,男、女组发病年龄采用独立样本t检验;不同性别组中发病部位的分析,不同手指在左、右手的发病率分析,不同性别组的就诊时间分析均采用Fisher精确检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:27例平均年龄9.63±2.69岁,年龄跨度从4.75岁到14.50岁。男组15例,女组12例。男组平均年龄11.00±2.46岁,女组平均年龄7.92±1.90岁,男性组发病年龄大于女性组(p=0.001)。27例中共累及34节指骨,其中中节指骨共32个(94.1%),近节指骨2个(5.9%)。11例发生在右手,14例发生在左手,2例同时累及左右手。临床表现为病指软组织红肿及轻微疼痛。17例患者病初时病指有冻疮样表现。X线上表现为单个或多个指骨的多发小孔状的骨质破坏区,其中17例在干骺端出现大片骨质吸收、稀疏,9例在干骺端临时钙化带下出现横行透亮带。所有病指在MR上均表现为长T1长T2信号,累及骨干、干骺端及骨骺;周围软组织肿胀明显;其中7例MRI显示多个指骨和掌骨的骨髓水肿征象,但在X线平片上未见明显骨质破坏。结论:指骨小孔综合征主要在冬季发病,可能是由冻疮引起。寒冷导致手指的血液循环障碍,局部出现缺血坏死,坏死骨吸收后出现小孔样病理改变。本病主要在骨骼生长旺盛的时期发病。根据本病典型的临床表现和X线改变不难诊断,MRI有助于进一步鉴别其他疾病。本病具有自限性,但是可能会导致骺板早闭。