目的:研究重庆医科大学附属儿童医院造血干细胞移植治疗中心行异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）治疗的高IgM综合征（hyper IgM syndrome,HIGM）患者临床资料,综合国内外近期临床研究,为临床开展allo-HSCT治疗HIGM提供参考。方法:回顾性地研究在2009年9月至2019年9月于我院行allo-HSCT治疗的17例HIGM患者的临床资料,总结患者移植前后临床特征,评价移植时机、方案、并发症、生存预后等临床问题。结果:17例患者均为男性（100%）,16例为X-连锁高IgM综合征（X-linked hyper IgM syndrome,X-HIGM）,另1例为CD40L自发突变。患者确诊中位年龄为26（6,163）月,移植中位年龄为36（15,178）月。患者主要采用无关供者外周血移植,并接受清髓性预处理（myeloablative conditioning,MAC）。中性粒细胞与血小板分别在干细胞回输后第11（9,17）天、第11.5（7,28）天植入。在移植相关毒性并发症中,肝功能损害发生13例,最为常见。急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease,a GVHD）发生中位时间为14（7,34）天,Ⅱ°及以上发生率为23.5%。3例出现慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease,c GVHD）,发生率为17.6%。患者在移植后100天内病毒阳性率达到82.%,EB病毒（Epstein-Barr virus,EBV）有11例、巨细胞病毒（cytomegalovirus,CMV）有7例,JC病毒（John Cunningham virus,JCV）感染少见（2/17）但可能导致预后不良。移植后16例患者临床诊断败血症,发生率高达94.1%,11例（68.8%）发生于回输后7天内。3例患者因移植相关并发症在移植后早期不幸死亡。随访中位时间约为2年,患者总体生存率（overall survival rate,OS）、无事件生存率（event-free survival rate,EFS）和无病生存率（disease-free survival rate,DFS）分别为（82.35±9.25）%、（70.59±11.05）%、（76.47±10.29）%。单因素分析显示,全相合移植的EFS高于不全相合（P=0.019）;全相合无关供者移植的OS、EFS和DFS均显著优于不全相合无关供者（P值分别为0.045、0.001和0.009）。移植后无真菌感染患者的EFS与DFS优于合并真菌感染组,差异显著（P值分别为0.02,0.04）。结论:Allo-HSCT是当前唯一能治愈HIGM的手段,本机构治疗效果已达到国际较高水准。有条件者应早期接受移植治疗。耐受能力较好的患者应接受以BU+CY为基础的MAC。HLA全相合移植与更好的EFS相关。死亡多发生在移植后早期,主要原因是GVHD及感染。肺孢子虫和隐孢子虫感染发生率低可能是国内开展移植治疗的优势之一。严重JCV感染可能导致患者失去移植治疗时机,预后欠佳。移植后无真菌感染的患者EFS与DFS均优于合并真菌感染者。本研究为回顾性分析报道,入组样本较少且随访时间有限,未来可纳入新样本并长期随访,仍需更多回顾性分析及前瞻性研究为临床实践提供更科学的决策依据。