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目的：探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe ampli-fication，MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断临床应用前景。方法：对2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因唐氏血清学筛查高风险，孕17-24周的1229例孕妇，在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水20ml。从5ml未培养的羊水细胞悬液中提取DNA，采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对5种常见染色体非整倍体异常（即13、18、21、X和Y染色体非整倍体）进行快速分子诊断。15ml羊水细胞悬液经培养后收获染色体，进行G显带染色体核型分析。比较两种方法的检测结果，验证MLPA技术检测染色体非整倍体的敏感性和特异性。结果：G显带核型分析检测出正常男性整倍体568例，正常女性整倍体596例。共检测出21、18、13、X、Y染色体非整倍体38例，其中非嵌合体非整倍体异常34例，非整倍体嵌合体4例。此外，还检测出27例包含染色体倒位、易位、重复等结构异常及标记染色体。MLPA检测出正常男性整倍体和正常女性整倍体例数及检测到的21、18、13、X、Y染色体非嵌合体非整倍体异常例数与其完全相同。仅2例嵌合体非整倍体异常，MLPA技术未能检测到。因不涉及21、18、13、X、Y染色体拷贝数改变，其余27例MLPA检测未发现染色体倒位、易位、重复等结构异常及标记染色体等染色体信号异常。因此，MLPA技术检测21、18、13、X、Y非嵌合体非整倍体敏感性和特异性为100%。结论：1、MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感性和特异性高，可应用于染色体非整倍体快速产前诊断。2、MLPA技术可以快速得出结果，且具有操作简单，适合于大样本量的检测，在临床上有广阔的应用前景。