【摘 要】
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目的：该课题旨在通过对汉族人CTD等先心病患者中Cx43基因异常情况进行研究,包括采用G显带核型分析对Cx43基因所在的染色体区段进行观察,以及分别应用PCR-SSCP分析和直接测序两
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目的：该课题旨在通过对汉族人CTD等先心病患者中Cx43基因异常情况进行研究,包括采用G显带核型分析对Cx43基因所在的染色体区段进行观察,以及分别应用PCR-SSCP分析和直接测序两种方法对Cx43基因编码序列进行检测,重点探讨：1）CTD患者Cx43所在染色体区段的畸变情况;2）Cx43基因突变与CTD的关系.结论：1.运用常规G显带技术对我们所研究的先心病病例进行核型分析,没有检测到Cx43基因所在的6号染色体的畸变.因此推测6号染色体畸变在CTD等先心病患者中可能比较少见.2.在我们所研究的有限的先心病病例中,没有检测到Cx43编码序列的错义突变或无义突变.因此推测Cx43基因突变在CTD等先心病患者中可能并不常见.3.用巢式PCR分段扩增Cx43编码序列后分析进行SSCP分析,可以检测到单个碱基的替换,因此该方法对于Cx43基因突变的筛选有一定价值.4.我们在研究中发现了一例Cx43编码序列717G→A替换,可能是一种新的SNP.
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