基因缺陷相关论文
特发性肺纤维化（Idiopathic Pulmonary Fibrosis,IPF）是临床上最常见的间质性肺疾病。IPF病因不明,发病年龄多在60岁以上,是一种典型......
肺间质疾病(interstitiallungdisease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同......
SIRS的发生过程中有多种细胞因子参与。促炎因子的持续性大量产生、促炎／抗炎平衡的破坏以及机体细胞反应性的异常等可能是SIRS及其......
期刊
目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析，初步探讨其分子发病机制。方法用E......
用精确的Western blot技术对11例血小板无力症患者进行了血小板糖蛋白复合物IIb-IIIa（GPIIb/IIIa）蛋白定量分析，并进行了分型研究。I......
Epstein－Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒，人类普遍易感，其感染可致多种不同疾病。存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重，......
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent......
目的通过建立基因缺陷细胞模型，探讨修复基因hOGG1与hMTH1在DNA氧化性损伤中的作用与关系。方法利用慢病毒感染人胚肺成纤维细胞(HF......
“最近几年基因诊断技术有了飞速的进展,采集很少的血样,就可以在试管里大量合成一个人的全套基因,尤其是这两年发展的第二代基因......
新近的研究证明,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)发病的分子机制涉及到转化生长因子β(......
补体C2缺失与风湿性疾病相关,并可以增加其对感染的易感性.已经发现C2有两种类型的缺失[1],Ⅰ型缺失是由于在C2基因外显子6处28bp......
中华医学会血液学分会第九届全国血栓与止血学术会议暨中国中西医结合学会血栓止血与血管生物学专业委员会第二届学术会议，于2003年......
目前,我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多,最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉,今年3月成立的染色体芯片产前......
人一生最脆弱的时候，是他还呆在母亲肚子里的时候。这个时期哪怕给他一点轻微的伤害，都会在日后带来无穷的后患。所以，孕妇经常会被人......
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<正>遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑......
观察了运动训练对纯合子ａｐｏＥ缺陷鼠脂质代谢的影响，结果表明，游泳１２周（２ｈ × ６ｄ／ｗ）后，正常Ｃ５７Ｂ／６Ｊ鼠ＴＣ、ＬＤＬ和ＴＧ均显著降低，结果分别为ＴＣ（６８．０３±１１．８９ｍｇ／ｄ１，５１．４２±１２．５９ｍｇ／ｄｌ，Ｐ＜０．０５％）、ＬＤＬ（２６．０２±５．７９ｍｇ／ｄｌ，１４．８１±８．６５ｍｇ／ｄｌ，Ｐ＜０．０５）和ＴＧ（７５．５２±１２．３１ｍｇ／ｄｌ，３９．２５±３．７３ｍｆｇ／ｄｌ，Ｐ＜０．０１），ａｐｏＥ缺陷鼠ＴＣ、ＬＤＬ和ＴＧ则......
目的研究脑梗死患者红细胞补体受体Ⅰ型(ECR1)基因多态性分布,探讨脑梗死患者ECR1活性下降与ECR1基因缺陷的关系及脑梗死发病与ECR......
为研究有氧运动和低脂膳食抑制动脉粥样硬化斑块形成的可能机制，本研究探讨了１０周有氧运动和低脂膳食对ＡｐｏＥ基因缺陷小鼠主动脉动脉粥样硬......
目的构建钙调蛋白基因(CMD1)缺陷TRP1酵母菌株,为探讨钙调蛋白功能性基团对真菌致病性的影响打下基础. 方法通过基因等位置换,筛选......
目的 探讨葛根总黄酮对载脂蛋白E基因缺陷(apoE-/-)小鼠主动脉窦动脉粥样硬化斑块抑制作用的分子机制.方法 采用电镜观察、缺口末......
目的 构建携带人IFN-5α基因的X基因缺陷的HBV DNA真核表达质粒,并在真核细胞中表达.方法在pBR322-B-HBV质粒(含adrⅠ型HBV DNA)中......
30年前的那个夏日,对当时还是少年的印尼人迪德来说如同噩梦——他因为在一次车祸中受伤跌倒,被路边的树桩割伤了膝盖,不得不暂时......
当头一棒，我生下的是白化儿 2012年12月24日晚上，在医院待产的我终于被推进了产房。分娩的过程中，我整个被接生护士的话击得忘记了......
血友病是一类性联隐性遗传性疾病。其中血友病 A(因子Ⅶ缺乏)发病率占出生男性的1/10000;血友病 B(因子Ⅸ缺乏)占血友病发病率的1......
背景:鞘氨醇1磷酸受体(sphingosine 1~-phosphate(S1P)receptor,S1PR)是淋巴细胞表面一种G~-蛋白偶联受体,其配体是S1P。S1P/S1PR......
目的:探讨不同剂量川芎-当归、三棱-莪术对载脂蛋白E(Apoe)基因缺陷小鼠动脉粥样硬化(AS)模型主动脉组织Cyr61、Sgk1、Ch25h基因表......
文章简介为了进一步解析肠道粘膜免疫反应中复杂的信号网络和肠道菌群免疫稳态之间的调控关系,研究团队利用IL-17A和FGF2基因缺陷......
佳佳和莎莎正在画画，佳佳缺一支红色的蜡笔，看见莎莎笔盒里正好有一支红蜡笔，伸手就去拿，嘴里还说：“这是我的。”莎莎也正想要用，不肯给......
目的 明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁......
2008年1月出版的《科学》杂志(Science)上刊发了Dartmouth医学院Yashi Ahmed博士的报告。报告中指出,一种腺瘤性结肠息肉病(adenom......
噬血细胞综合征(hemophagocytic histiocytosis,HLH)是一组以发热,肝、脾肿大,全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血......
动脉粥样硬化（AS）作为一种与生活方式密切相关的疾病，严重威胁着人类的健康。运动作为药物和饮食控制之外的一种有效的干预手段，在对动......
你是一喝酒就脸红的人吗？会因为朋友的嘲笑，打算通过实战来提高实力吗？奉劝你还是不要了吧。脸红是一个标志，你就是个不能喝酒的人，不管......
一、研究背景和目的
肠出血型大肠埃希菌(Enterohaemorrhagic Escherichia coli,EHEC)O157:H7是一种新现肠道致病菌,能引起人......
目的：该课题旨在通过对汉族人CTD等先心病患者中Cx43基因异常情况进行研究,包括采用G显带核型分析对Cx43基因所在的染色体区段进行......
Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种X连锁隐性遗传病，临床特征为进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓......
