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目的
对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。
方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。
结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c.284G>C(p.Gly95Ala)和c.853C>T(p.Arg285*)复合杂合突变；先证者父亲携带c.284G>C(p.Gly95Ala)杂合突变，母亲携带c.853C>T(p.Arg285*)杂合突变。其中c.853C>T(p.Arg285*)为已报道的致病突变，c.284G>C(p.Gly95Ala)为未报道过的新突变。产前诊断结果显示胎儿为c.853C>T(p.Arg285*)杂合突变携带者，出生后表型和智力发育正常。
结论BCKDHB基因c.284G>C(p.Gly95Ala)和c.853C>T(p.Arg285*)突变为该家系的致病原因，遗传学病因的明确为家系产前诊断提供了依据。