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目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色体上4个具有高度多态性的STR位点对12例胎儿进行了产前诊断.结果:在12例胎儿的产前诊断中,检出2例唐氏综合征患儿,与细胞遗传学检查结果一致,无假阴性和假阳性病例发生.结论:选用21号染色体上的4个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-AFLP技术检测各位点的基因型状况,产前诊断经典型和易位型唐氏综合征胎儿,准确性高,操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.