【摘 要】
：
目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周
【机 构】
：
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心
论文部分内容阅读
目的探讨磁珠法DNA提取技术在多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测样品制备中的应用价值。方法分别用半自动磁珠法和手工离心柱法提取1例21-羟化酶缺乏症患者和16例健康男性外周血、16例羊水细胞标本的基因组DNA,用MLPA法检测CYP21A2基因拷贝数,比较两种方法制备DNA的质量及MLPA结果。用磁珠法提取200例羊水细胞DNA,MLPA法检测染色体非整倍体异常表达情况。结果磁珠法提取外周血DNA的浓度和总量均高于离心柱法(P<0.05)。两种方法提取羊水DNA浓度相当,磁珠法所得总量较高(P<0.05)。21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因拷贝数比值接近0.5。200例羊水标本中检出正常二倍体188例,21三体9例,18三体2例,特纳(Turner)综合征(45,X)1例,与核型分析结果一致。结论磁珠法制备的外周血和羊水细胞DNA适用于MLPA检测,具有较高的应用价值。
其他文献
目的优化浙贝母花总生物碱微波提取工艺。方法在单因素试验基础上,以提取温度、乙醇体积分数、料液比为影响因素,总生物碱含有量和转移率为评价指标,正交试验优化提取工艺。
"用意不用力"是个悠久的话题。杨澄甫曾经说过,"太极拳论云,此全是用意不用力",说明在他之前就有权威太极拳家著书立说,提倡"用意不用力"了,到他这一代又作了进一步的强调,时
心理教育量表(Psycho Educational Profile,PEP)是一种孤独症谱系及相关发育障碍儿童的发展量表,在国内外已得到广泛应用。依据PEP的评估结果制定的个别化教育计划(Individua
将数学分析中一致收敛性的概念加以推广 ,分别对函数项级数和含参量积分引入次一致收敛的概念 ,证明了函数项级数、含参量非正常积分连续性的充要条件和可微性的充分条件 ,推
目的探讨低负荷运动训练对帕金森病患者步态及平衡功能的影响。方法 2015年5~8月,12例住院帕金森病患者在用药不变,未接受其他物理康复训练情况下,接受2周共14次低负荷帕维尔
宋应昌是抗倭战争前期之明朝经略,明军在朝鲜战场上的最高统帅,提督李如松亦受他节制。但他资历浅、经验少。平壤战事期间,他一直在辽东凤凰城筹集粮草,居中调度。他是南兵领
利用微波反应器,研究了不同微波功率下微藻(小球藻)、海藻(马尾藻)和油页岩的微波热解特性。结合能量消耗和能量输出的评价方法,对比分析了微藻、海藻和油页岩微波热解三相产
随着近年来的改革与发展,我国农业供给侧结构性改革正在深入进行中,需要配套制度给予支持。本文通过分析当前农业供给侧结构性改革存在的问题,提出合理的改革建议,以期促进农
<正>毫不夸张地说,种类繁多的内家拳无一不把放松和入静作为首要的要领。对于内家拳的代表陈、杨、孙、吴、武等太极拳而言,松静的要求更是贯穿着每个套路的始终。虽然陈式太
电子商务网站的建立,其关键是要保证整个商务过程中系统的安全性,而系统安全性的关键在于安全策略的设计与实现。本文详细论述了在建立电子商务网站的过程中所面临的安全问题