【摘 要】
：
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可
【基金项目】
：
国家重点基础研究规划(“973”计划,2013CB945400)
论文部分内容阅读
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统的退行性病变,具有明显的遗传异质性,主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种,复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X-连锁遗传和母系遗传,到目前为止已发现的亚型近60种。综述该领域的最新研究进展,主要包括基因分型及临床表现,便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时,能准确地对患者进行亚型预判,有利于进一步的基因学诊断。
其他文献
本文阐明了选煤过程中几个较为普及的方法,包括跳汰选煤技术、重介质选煤技术、摇床选煤技术方法、煤泥浮选技术等,然后细致深入地阐述了选煤流程与工艺,在此基础上,介绍了选
针对七氟丙烷气体灭火系统管网设计过程中管网压力损失计算的问题,提出了一种基于修正系数的七氟丙烷气体灭火系统管网沿程压力损失计算方法。结合热量传递与伯努利方程推导
目的观察芪蛭皱肺颗粒对慢性阻塞性肺疾病(COPD)大鼠血清、支气管肺泡灌洗液(BALF)中白细胞介素-8(IL-8)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响。方法采用香烟烟熏加气管内注
新形势下职工思想动态调查及对策扎宣最近，扎赉诺尔矿务局党委宣传部围绕“当前职工思想动态”这一主题，设置了“当前职工思想动态调查表”，共分６个方面３０条内容：１、关于改革；２、关于重
2007年1月1日实施的企业会计准则只适于在上市公司执行,对小企业难以适从。根据小企业核算特点及企业机制,对小企业应制定独立的具体准则。为此,对小企业会计准则的理论基础
<正>随着微信客户群的日益庞大,商业银行、基金公司等金融机构纷纷加快布局,尝试借助微信平台,分得移动互联网金融的一杯羹。于是"微信银行"、"微信理财"、"微信支付"等名词
通过回顾药品全程监管的制度内容,扼要说明了全程监管主要制度的意义,指出全程监管制度关系的内在逻辑即是保障药品的本质规定性,阐述了药品本质规定性与药品风险根本来源的
交联聚乙烯(XLPE)电缆已在各大城市的供配电线路中得到广泛应用,其安全性直接关系到电网供电的可靠性。由于电缆运行环境复杂、敷设安装时易产生绝缘缺陷等原因,常导致运行故
承德旅游文化名城建设是旅游、文化、城建三要素的共同发展、和谐发展,研究历史文化与三者之间的关系,在旅游名城建设中深入挖掘历史资源,遵从历史文化理念,在城市建设中彰显
现行路面结构设计及材料组成设计对交通荷载增长及环境气候变化等影响因素考虑不够,针对这一问题,分析了沥青、沥青混合料、沥青路面层间联结强度等对沥青路面疲劳寿命的影响