痉挛性截瘫相关论文
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女......
前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系，连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(......
期刊
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理......
目的 探讨酒精性肝硬化并发肝性脊髓病的临床特点.方法 回顾性总结8例酒精性肝硬化并发肝性脊髓病患者的临床资料.结果 8例患者均......
先证者(Ⅲ9)女,23岁,藏族,因"双下肢僵硬无力11年,进行性加重伴不能行走10年"就诊....
遗传性小脑性共济失调(HCA)自幼发病十分罕见,多数病人可能被划入非进行性共济失调综合
Hereditary cerebellar ataxia (HCA) is......
本文报道一个四代12例患家族性单纯型痉挛性截瘫的家系,其特点为起病年龄均在10岁以前,临床表现为慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪,并......
目的 报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族 ,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系。方法......
多巴反应性肌张力失常（DRD）为呈常染色体显性遗传、少见的运动障碍疾病。因本病对小剂量多巴类药物疗效显著，预后相对较好。现报道近3......
先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.......
患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄......
一部分有明显脊髓症状而脊髓的MRI扫描却是阴性的病例,这给临床医师带来很大困扰,因此,而成为临床难题之一。本文综述国内外文献,......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病~([1]),分为单纯型......
目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至201......
目的探讨脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，分析其发生过程和机制。方法报道2例脑桥梗死后脊髓华勒......
目的 报告遗传性痉挛性截瘫两家系的临床特点及遗传学结果,探讨遗传性痉挛性截瘫的临床特点、基因分型、诊断及相关鉴别.方法 回顾......
目的研究2个Sjögren-Larsson综合征(SLS)家系的临床和ALDH3A2基因突变情况，指导家长合理妊娠。方法对南京医科大学附属儿童医院收......
目的：探讨一个遗传了五代的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, AD-HSP又名AD-SPG)......
目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组由于轴索变性,合并或不合并脱髓鞘和神经元脱失而造成的神经系统变性疾病.目前,其发病机制还不明确,......
[目的]探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变.[方法]对5个HSP-TCC家系......
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)......
目的 探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditary spast......
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是各种肝病晚期由于门-体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性对称性痉挛......
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家......
目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,SPG)大家系的临床特征,并进行致病基因排......
目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正......
目的 探讨改良选择性腰骶段脊神经后根部分切断术治疗痉挛性截瘫的初步疗效.方法 回顾分析2002年7月至2008年3月显微手术治疗的21......
目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染......
家族性痉挛性截瘫三例１５年追踪观察报告北京铁路总医院（１０００３８）周建飞家族性痉挛性截瘫是一种罕见病。家族成员中常有遗传性，发病年龄不同，幼年......
本文报道了遗传性痉挛性截瘫（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ，ＨＳＰ）一家系三代共有９例患者，其中３例伴发感觉神经根神经病，对该家系的临床和实验检查进行了观察分析，对先证者进......
目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果......
1临床资料我院康复病房于2011年1月收治1例肝性脊髓病肝移植术后患者,该患者为男性,58岁,16年前患慢性乙型病毒性肝炎,予以抗肝炎......
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态......
目的：分析遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体（HSP—TCC）的影像学特点，以提高对此病的认识。方法：结合文献复习并报告一家族3例HSP—TCC患者的......
目的：探讨SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的MRI特征。方法：对经基因确诊的SPG4型和SPG31型2个家系8例HSP患者的MRI图像进行分析......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿（hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH）综合征是一种罕见的常染......
目的探讨肝性脊髓病（Hepaticmyeloathy，HM）的临床特点及治疗方法。方法对9例确诊HM患者的临床资料进行回顾性分析。结果9例患者均具有......
学习和探讨肝性脊髓病的临床特点、鉴别诊断、预后和治疗方法。肝性脊髓病（HM）是肝脏疾病达到严重阶段后出现的一种少见的并发症,主......
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是各种肝病晚期由于门-体分流和肝功能不全导致的脊髓侧索脱髓鞘病变,表现为进行性对称性痉挛......
肝性脊髓病(hepatic myelopathy,HM)是肝脏疾病晚期罕见的神经系统并发症,其突出特点是颈髓以下脊髓侧索脱髓梃鞘病变,主要表现为......
肝性脊髓病临床上少见,文献报道发生率0.25%[1].其发生可能与下列因素有关:严重的肝硬化,存在丰富的门体血液分流,长期的高血氨症.......
