Α-地中海贫血相关论文
背景与目的:X连锁α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征（Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome,OMIM301040）又......
目的 探讨大脑中动脉收缩期峰值流速（MCA-PSV）对胎儿珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）的预测价值。方法 选取2021年1-9月......
目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血(以下简称“地贫”)检出率的作用.方法 收集平均红细胞体积(MCV)和/或平均红细......
第一部分 一例由于ζ-珠蛋白高表达而存活的Hb Bart’s水肿综合征患者的遗传学研究背景α-地中海贫血是一种遗传性常染色体隐性遗......
本文报告15例妊娠早期吸取胎儿绒毛捉取是量的DNA，分别用α、ζ-球蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析，对怀疑有HbH病和Hb Bart's......
本文研究了32例α-地中海贫血特征（包括轻型与静止型），以33例健康儿童为对照。发现前者无临床症状，但有红细胞形态异常、计数增多、渗......
目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(......
用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR......
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中......
目的调查研究广西贺州新生儿脐血Hb Bart’s含量对α-地中海贫血的筛查意义和基因分型特点，分析贺州地区新生儿中α-地中海贫血的发......
目的探讨孕妇妊娠合并轻型α-地中海贫血（α-地贫）对妊娠结局的影响。方法选择2011年1月至2015年12月在广西壮族自治区平果县妇幼保......
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法 应用SYBR-Green1进行两个实时荧光聚合酶链反应(re......
目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定......
目的 建立用于非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变筛查的温度梯度凝胶电泳(temperature gradient gel electrophoresis, TGGE)技......
目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测......
目的:应用本研究团队已成功建立的非常见缺失型α-地中海贫血基因检测技术——三重TaqMan实时荧光定量PCR体系对临床样本进行检测,......
目的:地中海贫血(Thalassemia)(以下简称“地贫”)严重危害健康,是出生缺陷的主要病因之一。我国两广地区是地贫发病率和基因携带......
目的建立诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(α-地贫)，即东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4２)的PCR技术......
目的 调查广东韶关市城镇人群中的α 地中海贫血 (简称α 地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取韶关市户籍人口......
全球1型及2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的患病率(prevalence)在过去20年......
α地中海贫血(α地贫),是世界上最常见的严重危害人类健康的单基因遗传病.其分子基础为珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍,具有......
α-地中海贫血(α-地贫)是一组由于α-珠蛋白基因缺失或突变使α-珠蛋白链合成不足或缺乏而引起的遗传性溶血性贫血,是人类最常见......
目的 建立单管多重聚合酶链反应（PCR）方法检测我国缺失型与非缺失型α-地中海贫血（α-地贫）基因型。方法 应用两套单管多重PCR方法，分......
目的:探讨孕11-13+6周胎儿颈项透明层（以下简称NT）增厚在重型α-地中海贫血（以下简称α-地贫）预测中的意义。 方法:通过回顾性研究......
HKαα和 anti-HKαα基因型是一罕见的α-珠蛋白基因簇的特殊重组基因型。HKαα基因型是在同一条染色体上包含了-α3.7和αααa......
目的： 建立不同孕周胎儿脾动脉血流收缩期峰值流速（SpA-PSV）正常值的参考范围。研究重型α-地中海贫血（简称，重型α-地贫）胎儿水肿前......
目的 探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据.方法 以云南省......
目的:探讨平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、红细胞渗透脆性试验(ROFT)和血红蛋白A2(HbA2)在广东地区筛查α-地中海贫血......
α-地中海贫血（α-thalassemia）是世界上最常见的单基因遗传性血红蛋白疾病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。该病主要是......
目的 评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床......
目的 分析血红蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律......
目的 对脐血血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血效果进行研究.方法 选取2016年4月1日到2018年9月1日期间送检的2000例α-地中海贫血新......
目的 探讨广西柳州地区 α-地中海贫血基因突变类型及突变频率.方法 回顾性分析2015年1月至12月柳州地区 α-地中海贫血基因突变情......
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性.方法以双盲试验......
目的 分析广西地区血红蛋白(hemoglobin,Hb)H病的基因型,了解其表型与基因型的相互关系.方法对298个病例进行血液学分析、血红蛋白......
α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因......
目的 初步评价使用单管多重PCR对缺失型α- 地中海贫血(α- 地贫)的诊断效能。方法 使用单管多重PCR基因诊断试剂对 202例血液学......
目的 建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法.方法 中国人常见的非缺失α-地中海贫口血为αCSα、αQSα、......
为了确定珠海市户籍人口中α-地贫的基因携带率及α-地贫新生儿筛查的必要性,本文采用Zip zone电泳法对在1998年11月至1999年12月......
目的:了解本县的α-地中海贫血携带率,为地中海贫血患儿的治疗保健提供依据.方法:采用全自动血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳,对Hb......
目的 建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α-地中海贫血基因型的技术.方法运用SYBR-Green1和ABI 7000热循环仪分别进行3个实......
α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康.由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德......
