嵌合型相关论文
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认......
本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行......
18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%～10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决......
病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。症状体征身高矮......
克氏综合征(Klinefelter综合征)是男性性腺功能低下疾病。1242年Klinefelter首先报道其特征是有男性表型,小睾丸、无精子,乳腺增......
<正> X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨......
病例报告患者,26岁,继发闭经2年。初潮16岁,周期2～4天/30～36天,自19岁起月经稀发,2～6月一次。22岁结婚,不育,自24岁开始闭经。出生时......
４５Ｘ／４６ＸＹ嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征一例报告刘玉环，崔英，欧阳天祥１临床资料患者，女性，２２岁，未婚，因至今无月经，于１９９６年２月２３日入院。智力正常，身高１５７ｃｍ，体重５５ｋｇ。头面部外观无异常......
在自发流产的病例中,22三体占2.26％,而22三体仅限于胎盘即限制性胎盘嵌合型(CPM)的患者在妊娠9～11周的CVS检查中约为2％,三体的杂合子......
目的分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带......
例1 女性表型,25岁,原发闭经,长期用雌孕激素替代治疗,有撤退性出血,无智力低下.身高146 cm,体重43 kg,面部无黑痣,无蹼颈,乳房T2......
目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分......
获得12届世界田径锦标赛女子800米金牌的南非18岁选手卡斯特尔·塞门娅遭遇了“性别怀疑”。这再一次提出了体育运动中的一个难题，......
克氏综合征由Klinefelter等于1942年首次描述并记载,是一种性染色体数目异常疾病,其典型染色体核型为47,XXY约占80％,其次为46,XY/47......
目的:回顾3例染色体嵌合型9‐三体胎儿羊水进行产前诊断。方法:选取2017年—2020年在我院进行产前诊断中,通过联合应用细胞遗传G显......
目的 对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断.方法 应用CytoScanTM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析,......
目的对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患......
患者男 ,2 5岁 ,婚后 1年未育。查体 :身高1 .93m ,双臂和双腿增长明显 ,无胡须、喉结 ,皮肤细腻 ,发音尖细 ,两乳房轻度增大 ,双......
转化生长因子β1(transforming growth factor β1,TGFβ1)是调节细胞外基质蛋白产生、降解和聚集的重要的细胞因子,在肝纤维化发......
18三体综合征是常染色体疾病之一.我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例,表现为两种不同的基因型.现报道如......
患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑......
患儿:男,1岁6个月.系第2胎第2产,足月顺产,因尿道下裂来我院就诊.父母均务农,生育患儿时父亲36岁,母亲37岁,非近亲婚配,无家族遗传......
病例:患者男性,14岁,先心病,因先天性室间隔缺损,到我院心胸外科施行修补手术治疗。染色体核型分析发现核型为46,XY/47,XY,+8(2:1)......
生物技术的发展,催生了新一代以嵌合型抗原受体T(CART)细胞为代表的细胞治疗技术。CART细胞治疗难治、复发性儿童白血病取得了令人......
期刊
病例报告例1:女,19岁,尚未有月经来潮。11岁时曾患有黄疸性肝炎,儿童期生长发育不明显迟滞。查体:神清,智商不高。身高仅133ｃｍ,体重3......
目前,继发于结缔组织病(CTD)的血小板减少症被归人继发性免疫性血小板减少症(sITP)的范畴[1].相对于原发免疫性血小板减少症(ITP),......
Down综合征(DS)在人类主要表现为特殊面容、智力落后和先天性心脏病,在新生儿的发生率为1:700.病儿中纯21三体型为95%,嵌合型为1%,......
目的 应用2轮荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对人类植入前胚胎染色体嵌合型的发生机制和影响因素进......
