常染色体异常相关论文
1991年10月至1997年6月通过遗传咨询观察了智力低下（MR）儿童1680例，其中男性占53．3％，女性占46．7％；伴癫痫者占11．2％，伴脑瘫者占21％，第一胎占82．6％，轻......
例1 男,29岁.其妻孕2次,第1胎约5月胎死宫内,第2胎约50天自然流产.精液检查正常.外周血染色体检查,G显带核型为46,XY,t (13;20)(13......
我科对就诊的45 000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型......
家系1 患儿,男,1岁,面容特殊.斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘.眉毛紧皱,嘴向下倾斜.额骨前突,不能坐立,......
目的 :定位一个常染色体显性遗传无综合征耳聋家系的致病基因。方法 :采用已报道的 2 2个常染色体显性遗传性耳聋位点的筛选微卫星......
目的 探讨染色体核型异常与不孕不育的关系.方法 对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析.......
目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法......
应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的 2 4例无精子症患者进行染色体分析发现 :常染色体异常 8例占 33 3% ,其中常染......
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症（ＳｐｉｎａｌＭｕｓｃｕｌａｒＡｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）３种类型中的一种，又称急性或严重型ＳＭＡ，也称为ＷｅｒｄｎｉｇＨｏｆｆｍａｎｎ病。本病大多在出生后６月以内发病，表现为严重的全身......
目的 探讨遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的实验室诊断和分子发病机制.方法对1个FⅤ缺陷症家系进行研究.采用活化部分凝血活酶时间......
目的 探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的临床特征、病理与基因改变及诊断方法。方法 调查先证......
在对男性不育做染色体检查时发现,除性染色体异常引起的生殖器官异常,进而导致男性精子生成障碍而不育外,我们对一些无精子症患者......
2例均以原发不孕、闭经来诊。男方检查均基本正常。例1，26岁，身高171cm，体重50．5kg，BMI17，瘦高身材，嗓音较低，结婚4年未孕。经型18（2～3天，3个......
