新生突变相关论文
背景先天性小耳畸形是胚胎时期第一、二腮弓神经嵴细胞迁移紊乱导致的出生缺陷,临床表现为单侧或双侧耳廓小、形状异常,伴或不伴外......
遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies, GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征，少数遵循孟德尔遗传规律，大部分则......
目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血......
目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前......
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(......
耳聋是最常见的出生缺陷，也是最常见的感觉神经性疾病，可导致言语交流障碍影响人类生活质量。据统计，每500个新生儿中有1个是先天性感......
背景： 癫痫性脑病（Epileptic encephalopathy, EE）是主要发生在儿童期的一类具有严重癫痫症状的脑部疾患，有多种类型的EE在婴幼儿期......
目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血，提取DNA，对先证......
背景:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种异质性的遗传性神经系统疾病,临床上可分为单纯性截瘫和复杂性......
儿童交替性偏瘫(AHC)是一种罕见的遗传性疾病,发病率为1/100万,1971年由Verret和Steelet首次报道,临床表现复杂多样,极易误诊及漏......
期刊
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合......
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目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通......
目的了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点。方法回顾分析1例LMNA基因新生突变引起......
目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法......
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初......
对个体而言,基因突变即可以由其父母遗传而来,也可以后天获得,前者称为遗传性突变(hereditary mutation),或种系突变(germline mut......
Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种常染色体隐性遗传的罕见糖代谢异常疾病,致病基因为SLC2A2。该文报道3例经SLC2A2基......
<正>美国人类基因组研究所在去年4月的基因组测序价格只有5826美元。尽管如此,全基因组测序却仍价格不菲。外显子组之于基因组就像......
目的:研究伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH,简称先天性甲低)患儿PAX8和HHEX基因突变类型......
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是最常见的出生缺陷，严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系，历来受到国内外学者的瞩目......
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行......
<正>神经基因组学领域近期的发展正在以史无前例的规模探索大脑的奥秘。基因组学技术的发展同神经生物学工具结合在一起,催生了大......
