染色体显性相关论文
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
先天性上睑下垂是一种常染色体显性或隐性遗传病,主要由于动眼神经核发育不全或提上睑肌发育不良所致[1].先天性上睑下垂可分为轻......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,其特点是肾脏、肝脏和其他器官有多发囊肿形成,囊肿进行性增大,约在50岁时导......
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帕金森病病人大脑组织特征性病理变化是黑质致密部多巴胺能神经元发生退行性改变,神经元胞浆内出现包涵体即Lewy小体累积,α-syn是......
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显......
遗传性对称性色素异常症 ( dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH) 系常染色体显性 遗传病 , 婴儿期或儿童期发病 , 在亚洲......
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病.本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,......
皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤......
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.临床表现以唇、颊黏膜、指(趾)黑色囊性斑、多发性胃肠息肉以及肿......
家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500～1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突......
多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),目前尚无......
多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增......
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常染色体显性多囊肾病能够缓慢进展到终末期肾脏病,目前没有有效的治疗方法。初步试验表明,生长抑素类似物奥曲肽缓释剂对常染色体......
多发性内分泌肿瘤1型(the multiple endocrineneoplasia type1,MEN1)是一种具有染色体显性遗传倾向的肿瘤综合征。基于对MEN1患者......
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-syn......
釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis-1,NF-1)是一种源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传疾病.关于该疾病对肺血管损害的报道,目......
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厚皮性骨膜病(pachydermoperiostosis)也称为原发性肥厚性骨关节病,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵......
目的：总结相关文献，探讨多囊肾去顶减压术对常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal domi-nant polycystic kidney disease，ADPKD）患者的......
目的：在常染色体显性遗传性多囊肾病（auto-somal dominant polycystic kidney disease，ADPKD ）患者中，肾脏的体积和囊肿的大小是反映患......
常染色体显性多囊肾病又称成人型多囊肾,是最常见的单基因遗传性肾病,属于系统性疾病,发病率在1:1000-4000.患者常在30-50岁出现临......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
