染色体隐性相关论文
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR)，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，系编码250HD31......
视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4......
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例。......
皮肤松弛症(Cutis Laxa)又称泛发性皮肤松垂(generalized dermatochalasis)、原发性弹性组织病primary elastolysis),系皮肤弹力纤......
耳聋是最为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500~1/650[1,2]。约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征......
多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),目前尚无......
多囊肾病( PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),以双肾多发、进行性增......
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7B已明确位于染色体13......
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]......
釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度......
血小板无力症又称血小板衰弱症,男女均可发病、多见于近亲婚配所生子女,是一种比较少见的常染色体隐性遗传性血小板动功能缺陷的出......
肢带型肌营养不良 (ＬＧＭＤ)又称Ｅｒｂ型肌营养不良 ,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病 ,而常染色体显性遗传更少见 ,现报道一家系 10例呈常......
