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目的:歌舞伎综合征（Kabuki Syndrome,KS）是一种罕见的遗传性疾病,其特征在于独特的面部外观、心脏异常、骨骼异常,免疫缺陷和轻度至......
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目的:探讨歌舞伎综合征(KMS)KMT2D基因型的临床特点、诊断标准和治疗原则。方法:回顾性分析弋矶山医院收治的1例确诊为KMS KMT2D基......
歌舞伎综合征(KMS)首次由日本报道,发病率约1/32000。该疾病常伴发多种先天畸形,但目前没有明确的诊断标准。KMS主要通过5个临床表......
