剪切位点突变相关论文
目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探......
目的探讨1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)伴肺出血患儿临床分子特点。方法对1例疑似WAS的男性......
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者及其家系成员中FⅪ基因突变.方法用自动凝血仪检测患者及其家系成员凝血酶原时间(P......
目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血基因组DN......
目的:对在广西人群中发现的2个位于CD36剪切位点的新基因突变,以及它们导致CD36缺失的分子基础和在人群中的发生率进行研究.方法:......
叶色突变体是解析叶绿素生物合成机理的理想遗传材料.本研究通过辐射诱变从籼稻(Oryza sativa subsp.indica)品种T98B中获得了1份......
【目的】热性惊厥相关癫痫是涵盖了由一系列由轻到重表型的复杂癫痫谱系，并与SCN1A基因突变密切相关。既往曾报道热性惊厥相关部分......
目的： 编码I型钠通道α亚基(Nav1.1)的SCN1A基因突变与热性惊厥相关性癫痫关系最为密切。其中截短突变或错义突变导致蛋白功能异......
目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病......
目的探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型。方法收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成......
血友病A/B是最常见的X染色体隐性遗传性出血病,由F8或F9基因突变引起的体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ含量减少或功能异常。目的:分析2种未报......
目的 :分析从2个血友病A家系中检出的2个未报道的内含子突变对剪接的影响,明确这2种突变的致病性,为遗传咨询提供依据。方法:通过......
患儿男,6岁,汉族,父亲籍贯江苏,母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白,头发白色略带浅黄色,眉毛及睫毛均呈白色,虹膜灰色,畏光。20......
