脊髓小脑性共济失调相关论文
重复经颅磁刺激治疗脊髓小脑性共济失调3型的短期疗效:一项前瞻、随机、双盲、假对照研究背景:脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebel......
背景:遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一大类具有高度遗传和临床异质性的神经系统疾病,因临床表现多样且复杂,需通过基因检......
目的拟通过对10例经基因诊断确诊的脊髓小脑共济失调1型、2型、3型患者进行临床特征及基因突变分析,理解遗传、临床异质性及遗传早......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病，依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCA......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为......
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
谷氨酰胺转移酶6在脑内分布较多,能够催化蛋白质内部及分子间的交联,被认为与多种神经系统疾病相关,如谷蛋白共济失调、多发性硬化......
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与......
目的：在SCA3/MJD细胞模型中明确ASIC1a与ataxin-3蛋白表达量之间的相互影响,在细胞水平初步探讨ASIC1a在SCA3/MJD发病机制中的作用,......
目的:对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,......
目的：通过调查重庆地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的家系及散发患者，了解该地区脊髓小脑性共济失调的基因分型及临床表现。方法：1.......
背景：脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一组具有高度临床和遗传异质性的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病......
背景： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一神经系统遗传变性疾病，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～40。SCA6......
【目的】探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在SCA6基因诊断中的应用。【方法】应用“两步PCR法”、变性聚丙烯......
目的1.通过山东地区SCA病人家系调查绘制该疾病的家系图谱,并对家系成员进行详细的神经系统检查,了解SCA病人的临床表现及特点。2.......
背景及目的：
脊髓小脑共济失调在世界范围内各个种族发病率为1/10万～5/10万[1-4],属于常染色体显性遗传性疾病。包括SCA1-SCA29......
目的：脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是一种少见的神经系统退行性疾病。隐袭起病，缓慢进展，通常起病后10-20年不能行......
背景：脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia, SCAs）是一类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经退行性疾病。患病率约为5-10/1......
目的:研究脊髓小脑性共济失调3型壮族家系的遗传特点,探讨影响发病年龄的因素。 方法:实验组收集了4个广西地区壮族脊髓小脑性......
目的：脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一种常见的神经系统退行性疾病，其中SCA3亚型是我国最常见的亚型。其发病机制......
学位
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失......
目的：1、研究辽宁地区脊髓小脑性共济失调2个朝鲜族家系的临床表现、影像学和基因突变特点及三者之间的关系。2、对家系成员进行基......
目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因.方法:收集2013年1月 ～2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,......
目的:探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)患者各种亚型类型特点及分布状况。方法:应用聚合酶链反应(P......
[目的 ]1.调查分析两个家系的家系成员患病情况,绘制完整的家系图谱,明确家系内各患病成员之间的关系。2.明确两个家系所患疾病及......
脊髓小脑性共济失调是一类遗传性神经系统变性疾病,目前已发现脊髓小脑性共济失调亚型有30余种(DRPLA,SCA1-8,10-23,25-31).该病大......
目的 建立稳定、准确、直观检测MJD1基因CAG三核苷酸重复的技术方法.方法 应用重组DNA技术对中国大陆35例脊髓小脑性共济失调3型/......
目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白......
脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障......
目的 探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者蛋白激酶Cγ(PRKCG)基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合变性高效液......
目的讨论脊髓小脑性共济失调的临床特点。方法对10例脊髓小脑性共济失调患者临床表现及MRI分析。结果多发于20-50岁,多有家族史,首......
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组常染色体显性遗传的,以进行性神经退行性变为特征的遗传异质性疾病,主要表现为进行性小脑共济失调,......
脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病......
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA......
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、......
脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已......
目的研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型。方法收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床......
目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Sou......
目的 探讨食蟹猴脊髓小脑性共济失调(SCAs)模型的制作. 方法选取2只成年雄性食蟹猴,在不同的时间段内分别采用腹腔注射3-乙酰吡啶(......
目的研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点。方法应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方......
目的 确定一脊髓小脑性共济失调(spinocerehellar ataxia,SCA)家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法 收集该脊髓小脑......
目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AI......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传疾病,临床特征是进行性的共济失调,其中最常见的是多聚......
目的 建立遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台. 方法 运用荧光聚合酶链反......
目的：评价脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族患者的MRI表现对此类疾病的诊断价值。方法：回顾分析了7例SCA12型患者的MRI表现。结果：SCA1......
背景：目前尚未见应用脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的报道。目的：观察脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调的临床效果......
