致病突变相关论文
急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia,AML）是成人中发病率最高的急性白血病,其分子水平上的病因尚不清楚。近年通过深度测序发......
人先天性锁肛症是一种复杂的先天性直肠末端发育缺陷疾病,分为单纯性肛门闭锁症和伴有其他异常症状的锁肛伴发综合征,通常认为是由......
脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童最常见的先天性运动障碍,然而,其内在的分子机制尚不明确.越来越多的证据表明,遗传因素在脑瘫的发病机制......
随着测序技术的不断提升,鉴定出的蛋白质突变不断增加,对蛋白质突变的致病性评估与致病机理探究,能够帮助人们发现潜在药物靶点,并......
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患......
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提......
淋巴水肿-双行睫综合征（lymphedema-distichiasis syndrome,LDS）是常染色体显性遗传疾病,由FOXC2基因突变所致,是一种罕见的发育障碍......
背景： 丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDHc)由丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxynase，E1)、二氢硫辛酰胺乙酰......
先天性或遗传性出生缺陷疾病的发生将对家庭和社会带来严重的负担，而相对其他疾病，分子诊断技术在这类疾病的诊断中有着相当重要的作......
前言:
先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,发病率接近1％。肺动脉高压是小儿左向右分流型先天性心脏病常见而且严重的并发症......
背景:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是与视锥细胞和视杆细胞(光感受器)或色素上皮结构或功能异常相关的一类进行性致盲......
目的：在一个遗传性全白甲家系内进行基因筛查，选取γ晶状体蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因，探讨以上四基因与此遗......
目的:不明原因智力障碍/发育迟缓（intellectual/developmental disabilities,ID/DD）是儿童发育过程中的一种常见疾病,其病因复杂,临......
研究背景： Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病，主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病......
播散性卡介苗感染(Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD)疾病于1951年首次报道,该病的临床表型是患者对一些......
背景与目的地中海贫血（简称地贫）是一种由于α和β珠蛋白合成比例失衡所导致的严重的致死性遗传病,是世界上最常见的人类常染色体单......
目的：内皮型一氧化氮合酶(eNOS)抑制剂非对称二甲基精氨酸(ADMA)是心血管疾病发生的重要危险因素，在冠心病病人血浆中浓度显著升高。......
目的 检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,......
目的:构建含人野生型及致病突变A30P、A53TSNCA基因的重组真核表达载体pEGFP-C3-SNCA,并通过稳定转染获得过表达人野生型及致病突......
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一类具有显著临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，临床主要表现为缓慢进展的双下肢无力和痉挛所致的步态......
目的分析一个疑似先天性肌强直家系的临床表现、电生理及致病基因突变,为提高该病诊断能力提供方法。方法观察2019-01就诊于广西医......
目的分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据。方法针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因。用PCR-直......
骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助......
剪接是基因表达过程中连接转录和翻译的中枢步骤,是一个高度调控的过程。剪接位点是基因剪接过程中的核心调控元件。本文通过挖掘......
位于LRRK2蛋白基因序列上的突变会导致家族遗传性或散发性帕金森病。LRRK2蛋白具有GTP酶活性(GTPase)和激酶活性(kinase)。大多数......
研究背景：随着生活水平的提高,主动脉疾病发病率呈逐年上升的趋势,其主要表现形式为腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm, AAA)和......
目的探讨内蒙古地区发现的1例遗传性迟发型耳聋大家系的临床特点及其致病基因,为该类疾病的早期筛查和诊断提供依据。方法通过家系......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
背景:遗传性眼病是由于遗传物质改变所导致的眼部疾病,对眼的结构和功能危害严重,且部分眼病不易在早期发现,是当前影响视觉系统的......
生物信息学是融合了计算机科学和生命科学形成的一门新兴交叉学科。生物信息学不仅成为了生物医学研究的基础学科,也成为了信息科......
研究背景反常性痤疮又称毛囊闭锁三联征、化脓性汗腺炎，是一种慢性炎症性复发性消耗性皮肤毛囊疾病，通常发生在青春期后，伴有大汗腺区......
第一部分利用二代测序技术检测马凡综合征患者致病基因突变目的：马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,由于结缔组织病变引起骨骼、......
背景:既往少有研究聚焦先天性单侧肾缺如这一独特表型。该表型患者通常临床表现隐匿,但随着病情进展,高血压、蛋白尿等症状均可能......
黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS OMIM175200)是一种罕见的常染色体显性遗传性家族性疾病，亦是一种肿瘤易感综合征，以皮肤......
目的:1.纯合型家族性高胆固醇血症（Homozygous Familial Hypercholesterolemia,HoFH）是一种严重的由基因突变导致的脂蛋白代谢障碍类......
