...

...

...

...

Waardenburg综合征(WS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床特点包括色素分布异常以及先天性耳聋.WS共分为四型,临床上需同......

目的为了解Waardenburg综合征在中国人群的发病情况,对全国部分地区的聋校或聋儿康复机构进行抽样调查。方法通过填写问卷式调查表......

Waardenburg syndrome is a rare disease characterized by sensorineural deafness in association with pigmentary defects.De......

患儿,女,9个月,彝族.因"发现双眼黑眼仁发蓝9个月"就诊眼科.检查:全身皮肤及头发色泽正常,眉毛呈淡黄色,内眦间距2.5 cm,双眼正位,......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

<正>在生物学上,许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的,MITF也不例外。1992年,第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导,它是建立......

<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋......

患儿，男，3岁，因不会讲话，对大声无反应而就诊。体检：身体及颅面发育正常，全身皮肤未见有局部色素脱失，头发黑密，无白发，双眉色黑有交联，睫毛......

1病例患儿,男,8月,系“8月独坐不稳,对声音反应差”入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配......

0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育......

<正>患儿女,3月龄。因"家长发现双眼颜色不一致"就诊。系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评......

...

Waardenburg综合征（Waardenburg Sydrom,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科......

患者男,15岁。出生后即被家人发现双侧虹膜为亮蓝色,皮肤白,头发淡黄(图1),至1岁时发现不会讲话且对外界声音刺激无反应。无耳外......