目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis, DSAP)患者的临床表型和遗......

汗孔角化症是一种少见的呈常染色体显性遗传模式的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床上可分为五型,其中以播散性浅表性光化性汗孔角......

目的：检测12例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）患者MVK基因突变位点.方法：对中国汉族6个家系和6个散发DSAP患者及100名无......

目的：检测11例山东汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症SLC17A9基因突变位点。方法：提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者SLC17A9基因的......

目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对......

本研究通过连锁分析和直接测序的方法,分别对播散性浅表性光化性汗孔角化症、家族性进行性色素过度沉着症和拇指三指节多指并指多......