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目的 研研究一来自上海家族的成骨不全特征(osteogenesis imperfecta，OI)。方法研究2015年1月间上海交通大学附属第六人民医院就诊......
关于他们 瓷娃娃，是对于罕见病成骨不全症患者的形象称呼。成骨不全症（osteogenesis imperfect， OI），又称为脆骨症，患者们的眼睛或蓝，......
成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约......
目的探讨遗传性成骨不全（osteogenesis imperfecta，oI）一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查，搜集临床资......
成骨不全（osteogenesis imperfecta．OI）是一种由于骨胶原纤维成熟不足导致骨骼脆性增加为特征的骨发育障碍性疾病，临床主要表现为多发......
1病例介绍患儿男性,7岁,以生后至今前囟未闭主诉就诊。患儿系第一胎,足月顺产,父母体健,非近亲婚配,否认家族性遗传病史。入院时体......
目的:绘制成骨不全家系谱图,以便确定所发现的特定性状和疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式,从而为其他具有......
