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研究目的本文旨在探讨ChrX上4个SNP位点(rs6152、rsl6990427、rs1352015、 rsl385699)、Chr20上4个SNP位点(rs6137444、s2180439、rs913063、rs1160312)与云南汉族雄激素性脱发的相关性。研究方法按照毛发评估Norwood/Hamilton诊断标准,选择昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊115例汉族雄激素性脱发患者作为病例组研究对象,同时选取与上述病例组相匹配的125例健康人员作为对照组。采用Investigator试剂盒(QIAamo公司,德国)提取全血基因组DNA,建立8-plex SNP复合扩增体系,应用SNaPshot方法检测AGA病例组和健康对照组在ChrX 上 4 个 SNP位点和Chr20上4个SNP位点中的基因型和等位基因频率。采用SPSS 17.0、Haploview4.2、SHEsis和MDR软件进行相关统计学分析。研究结果1、单位点分析结果本实验在云南汉族雄激素性脱发病例组和对照组8个SNP位点基因型检测中,ChrX (rs6152、rs16990427、rs1352015、rs1385699)上检测到2种基因型,Chr20(rs6137444、rs2180439、rs913063、rs1160312)上检测到3种基因型。ChrX上4个SNP位点在病例组与对照组中无差异。病例组及对照组在Chr20上各位点基因型频率分布符合H-W平衡。经过Bonferroni校正后,发现4个SNP多态性位点中,rs2180439、rs913063、rs1160312基因型频率分布在病例组与对照组的差异具有统计学意义(P<0.05；病例组rs2180439多态性位点T等位基因显著高于对照组(P<0.05)；病例组rs913063和rs1160312多态性位点A等位基因也显著高于对照组(P<0.05)；而rs6137444位点基因型及等位基因频率分布在病例组与对照组分布无统计学差异。2、连锁不平衡分析应用HaploView 4.2软件对病例组与对照组的Chr20上4个SNP位点进行连锁不平衡分析,结果显示：在云南汉族男性中,病例组与对照组各位点之间存在连锁不平衡现象,连锁程度较弱(D’<0.8)3、单体型分析对云南汉族男性CHR20上4个SNP位点构建单体型分析,由rs6137444-rs2180439-rs913063-rs1160312构建的C-T-C-G和T-C-C-G单体型频率分布在病例组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),单体型T-T-A-A频率雄激素性脱发病例组明显高于对照组。4、MDR分析Chr20上4个SNP位点的交互作用结果显示rs6137444、rs2180439和rs1160312多态性位点的三因子模型检验准确度最大(TBA=0.6591),交叉验证一致性(CVC)为10/10。因此rs6137444、rs21804393和rs1160312三因子模型为最佳模型,且符号检验P<0.01,具有显著性差异,提示这三个位点的交互作用与AGA的发病可能相关联。研究结论(1)ChrX上4个SNP位点可能与云南汉族雄激素性脱发无相关性。(2)Chr20上rs2180439、rs913063、rs1160312多态性与云南汉族雄激素性脱发相关联。(3)携带rs2180439 T等位基因、rs913063和rs1160312 A等位基因的个体可能更加易患雄激素性脱发。