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研究背景骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特征是骨髓无效造血、血细胞减少且高风险向急性髓系白血病转化。MDS的临床病程具有多样性,部分患者可长期无症状,仅存在轻度血细胞减少,部分患者则可在确诊后短时间内转化为白血病(AML)。MDS的发病率约为3-5/10万人并随年龄的增加显著升高,在年龄超过70岁的老年男性患者中发病率较高。在MDS中,细胞遗传学异常具有极高预后价值,如Del(5q),8号三体,del(20q),del(7q),单体7和复杂核型。约70%的MDS患者在初诊时有克隆性染色体畸变。细胞遗传学异常对MDS的发生、疾病进展、对药物的反应及MDS患者的总生存率均有影响。8号染色体三体(+8)在MDS中十分常见,其发生率约10%,是最常见的染色体异常之一。+8被认为是MDS转化过程中的次要或晚期事件。2016年WHO已经将+8染色体异常归属为中等预后类型。尽管在MDS中+8发生频率较高,但+8在其流行病学、病因学、功能、致病后果以及临床等方面的影响,及与其他染色体异常的关联方面仍有待进一步的阐明。目的分析比较伴有+8核型与正常核型的MDS患者的临床及实验室特征,以期发现重要的临床预后因素,指导临床的治疗决策。方法收集并统计2010年1月1日至2019年9月1日间就诊于广东省人民医院血液科的56例MDS患者的临床与实验室资料,包括患者的起病症状,发病年龄,性别,WHO分型,IPSS-R评分,外周血中血红蛋白、血小板、中性粒、单核细胞、外周血原始细胞比例,骨髓原始细胞比例,染色体核型,基因突变,生存时间等,再将所有研究对象分为正常核型、+8、孤立+8、+8伴有额外核型异常4组,将这四组患者的临床与实验室资料进行对比和分析。结果1.本研究共有56例病例,男性病人39例,女性病人17例,男:女为2.3:1。年龄17～76岁,中位年龄50岁。其中伴+8异常的有28例(50%),孤立+8 18人,+8伴1个额外染色体异常有8例,+8伴额外两种染色体异常(即复杂核型)有2例。按WHO 2016修订分型,其中MDS-EB-1型23例,MDS-EB-2型 21 例,MDS-MLD 型 8 例,MDS-U 型 4 例。2.(1)正常核型与孤立+8、+8伴有额外染色体异常患者中位生存期(OS)分别为9个月,22个月,7个月,其中正常核型与孤立+8MDS患者OS无显著统计学差异,而+8伴有额外异常MDS患者0S明显短于孤立+8MDS(p=0.009)。(2)本研究中患者的发病年龄及中性粒细胞绝对值对OS有显著影响(p分别为0.025、0.019),伴有+8的MDS患者中男性居多,占全部+8患者的71.4%,同时孤立+8MDS也多为男性,占全部孤立+8患者的88.9%,提示+8异常与性别有关。(3)本研究的孤立+8MDS患者的中位发病年龄43.5岁,明显小于+8伴额外异常患者的发病年龄62岁,其差异具有显著统计学差异(p=0.02)。(4)本组+8患者U2AF1突变比例较正常核型患者高,且均为孤立+8,多为男性患者,集中分布于MDS-EB-1亚型,提示U2AF1突变可能与+8染色体异常有关。结论在MDS患者中,+8染色体异常与性别相关,多为男性患者,集中分布在MDS-EB-1亚型,且孤立+8发病年龄较小,并与U2AF1突变密切相关。