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白癜风是一种后天获得性脱色素性皮肤病，好发于儿童和青年。我国人群的患病率为0.1～2％，无明显性别差异。迄今为止，白癜风的发病机制尚不完全清楚，有遗传学说、自身免疫学说、神经学说和黑素细胞自毁学说等。白癜风的遗传特性以及白癜风患者常常伴发其他自身免疫性疾病，促使国内外学者研究HLA与白癜风的相关性。研究表明HLA与白癜风的相关性具有种族差异性。最近通过连锁不平衡分析学者们提出白癜风的主要易感基因可能位于6p21.3—21.4区域，而此区域包括HLA。在过去的十余年，我国学者研究发现白癜风患者HLA-A2，A3，A10，A30+3l，B13，B15抗原频率增高以及HLA-A28，B46抗原频率降低，北方汉族白癜风患者的HLA-DRB1*070x及HLA-DRB1*1201，2明显增高以及HLA-DRB1*0301，2（17，18）明显降低。目的探讨HLA-DQA1及DQB1等位基因与汉族人白癜风患者的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应—序列特异性引物（PCR-SSP）方法，对187例白癜风患者和273例健康对照者进行PCR反应，分析HLA-DQA1及DQB1等位基因频率分布情况。结果①白癜风患者HLA-DQA1*0302（22.73％vs．18．84％，OR=1.98，Pc＜0.01），DQB1*0303（28.07％Vs．14.47％，OR=3.14,Pc＜0.001），DQB1*0503（6.68％vs．2.20％，OR=3.36，Pc＜0.05）等位基因频率显著升高；DQA1*0501（7.49％vs．15.20％，OR=0.40，Pc＜0.01）等位基因频率显著降低；②HLA-DQA1*0302（34.31％vs．14.84％，OR=5.19，Pc＜0.001），DQA1*0601（13.73％vs．5.68％，OR=2.95，Pc＜0.05），DQB1*0303（32.35％vs．14.47％，OR=4.50，Pc＜0.00 1），DQB1*0503（11.76％vs．2.20％，OR=6.69，Pc＜0.001）等位基因频率在儿童型白癜风患者中显著升高，DQA1*0501（0.98％vs．15.20％，OR=0.05，Pc＜0.001）等位基因频率则显著下降；而成人型白癜风患者仅DQB1*0303 （26.47％vs．14.47％，OR=2.76，Pc＜0.001）等位基因频率显著升高；③HLA-DQA1*0302（25.53％vs．14.84％，OR=2.47，Pc＜0.001），DQB1*0303（25.53％vs．安徽医科大学硕士学位论文14.47%，0R=2.56，Pc<0‘01），DQBI*0503（8.51%vs.2.20%，OR产4.46，Pe<0.01）等位基因频率在泛发型白瘫风患者中显著升高，DQAI*0501（5 32%vs.巧.20%，oR二0.27，尸c<0.01）等位基因频率显著下降;局限性白瘫风患者仅DQBI*0303（30.110，0 vs.14.47%，0R=3.72，Pc<0 .001）显著升高。结论①HLA一DQAI*0302，DQAI*0601，DQBI*0303，DQBI*0503等位基因可能是白瘫风易感基因或与易感基因相连锁;HLA一DQAI*0501等位基因可能具有保护作用;②儿童型、成人型白瘫风和局限性、泛发型白瘫风在其遗传背景上可能存在异质性。