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目的研究血清25-羟基维生素D3[25-(OH)D3]水平及维生素D受体(VDR)Fok I基因多态性与儿童川崎病(KD)的关系。方法本研究收集了2017年1月至2018年12月在青岛大学附属医院儿童医学中心心肾免疫儿科收治的川崎病患儿136例,作为病例组。根据有无冠状动脉损害,分为冠脉损害组(56例)及无冠脉损害组(80例)。根据对丙种球蛋白治疗的反应,分为丙球反应组(108例)和丙球无反应组(28例)。选择同期于我院查体的76例健康儿童作为对照组。留取研究对象清晨空腹外周静脉血,应用电化学发光法检测血清25-(OH)D3水平,采用Sanger测序技术检测VDR Fok I基因位点多态性。结果1.KD组血清25-(OH)D3水平明显低于健康对照组,差异有统计学意义(t=18.90,P<0.05);冠脉损伤组血清25-(OH)D3水平与无冠脉损伤组比较未见显著性差异(t=0.13,P>0.05);不同冠状动脉损伤程度之间血清25-(OH)D3水平比较无明显差异(F=1.97,P>0.05);丙球无反应组血清25-(OH)D3水平明显低于丙球反应组(t=2.33,P<0.05)。2.VDR Fok I基因T/C位点基因型有三种,分别为TT、TC、CC,在KD组和对照组内均有三种基因型的存在,三种基因型分布频率在两组内无明显差别(X2=2.08,P>0.05),等位基因T、C分布频率的差异在两组中无明显差异(X2=1.74,P>0.05)。3.VDR Fok I基因T/C位点TT、CT、CC基因型分布频率在冠脉损伤组与无冠脉损伤组比较未见显著性差异(X2=1.85,P>0.05);等位基因T、C的分布频率在冠脉损伤组与无冠脉损伤组之间比较也未见明显统计学差异(X2=1.78,P>0.05)。4.VDR Fok I基因T/C位点TT基因型在丙球无反应组中的分布频率明显高于丙球反应组(X2=3.97,P<0.05)。T等位基因在丙球无反应组中的分布频率明显高于丙球反应组(X2=5.15,P<0.05)。结论1.血清维生素D水平低下可能与川崎病发病及丙种球蛋白治疗无反应有关,与是否发生冠脉损伤及冠状动脉损伤程度无关。2.VDR Fok I位点T/C位点TT、CT、CC基因型及等位基因多态性可能与川崎病的易感性、冠状动脉损伤的发生无关,TT基因型和T等位基因可能为丙种球蛋白治疗无反应发生的高危因素。