背景:肺癌是发病率和死亡率均位于首位的恶性肿瘤,具有恶性度高、易复发和易转移等特点。肺癌分为非小细胞肺癌（Non-small cell lung cancer,NSCLC）和小细胞肺癌（Small cell lung cancer,SCLC）,其中NSCLC占据85%。由于NSCLC早期没有明显症状,绝大多数患者被诊断时已处于中晚期,错过了最佳治疗时间,5年的生存率仅为5%。尽管近30年来诊断和治疗取得了一定的进步,但用于早期检测、预测高复发率和高死亡率人群的生物标志物仍不尽如人意。因此,确定NSCLC的有效生物标志物对NSCLC患者的早期诊断和预后至关重要。方法:（1）从公共数据库下载NSCLC患者转录组测序数据和临床信息。经过数据过滤与质控、比对以及定量分析等标准化分析,获得基因表达计数文件。随后利用DESeq2和edge R进行差异表达分析,并利用DESeq2软件的vst功能进行正态化转化。由于不同平台测序技术的差异,会引入批次效应,所以利用sva软件去除批次效应,获得可用于后续早期诊断模型以及预后标志物筛选使用的表达文件。（2）利用加权基因共表达网络分析,获得与NSCLC密切相关的基因模块,基于该模块中的差异基因进行五种机器学习诊断模型的构建,并利用十折交叉验证,获得最优模型参数。（3）将获得的差异基因表达数据,采用单因素Cox分析和LASSO分析筛选与NSCLC预后密切相关的预后标志物。基于风险评分法,利用预后基因建立预后特征。分别采用Kaplan-Meier曲线与对数秩检验和时间依赖性接收者操作特征（ROC）曲线来评价该签名的预后价值和性能。进行独立预后分析,确定该预后模型是否可以作为独立因素影响预后。结果:（1）从TCGA和GEO数据库中检索到GSE87340、GSE140343、LUAD和LUSC四个数据集,共包含1012例NSCLC患者的测序数据以及临床信息。经差异分析得到4265个差异基因。（2）经过加权基因共表达网络分析获得55个基因模块,其中黄色模块与NSCLC密切相关。联合差异表达分析结果,在黄色模块中包含760个差异基因。利用760个基因的表达矩阵联合十折交叉验证构建了五种NSCLC早期诊断模型,并在验证组中也表现良好的预测能力。SVM、Neural Network和boost GLM三种算法构建的诊断模型在验证组中准确率高达99%以上,其中SVM算法构建的模型特异度最高,所以选择SVM算法模型作为最终诊断模型。（3）从Imm Port数据库中获得免疫基因列表,联合差异分析结果,共获得449个差异免疫基因。利用单因素Cox分析获得63个与NSCLC预后生存相关的免疫基因;经过LASSO分析进一步筛选获得与预后生存相关的4个免疫基因,分别为:UCN2、RPPIN、EREG和BIRC5。通过多因素Cox分析,构建了基于4个免疫基因的预后风险模型。K-M生存曲线表明高风险组预后较差（p<0.01）。经单因素和多因素独立预后分析得,风险评分具有显著统计学意义（p<0.01）,能够独立预测患者的预后情况,作为独立的预后因子。结论:本研究基于转录组测序数据,构建了准确率以及特异度均高达99.9%以上的NSCLC早期诊断模型。另外,还筛选到4个与NSCLC预后密切相关的免疫基因:UCN2、RPPIN、EREG和BIRC5。基于4个基因构建的预后风险模型预测效能较好,可作为独立预后因素。